La paralisi cerebrale infantile è una condizione che varia nel tipo e nella gravità degli esiti dello sviluppo neurologico. Le persone con paralisi cerebrale infantile presentano alterazioni della funzione motoria, e in alcuni anche ritardo cognitivo. La paralisi cerebrale infantile può essere causata da fattori ambientali e / o genetici.

Cause ambientali della paralisi cerebrale infantile

La paralisi cerebrale infantile può essere spesso attribuita a patologie durante la gravidanza, il parto o il periodo neonatale. Un fattore particolarmente comune è l'asfissia ovvero la privazione di ossigeno. Feti e neonati il cui cervello sia stato privato di ossigeno possono sviluppare paralisi cerebrale infantile e altre condizioni neurologiche come encefalopatia ipossico-ischemica e disturbi convulsivi. La forma più severa di paralisi cerebrale derivante da carenza di ossigeno intrapartum è la tetraparesi spastica.

La paralisi cerebrale infantile può svilupparsi anche nei bambini il cui cervello sia stato danneggiato da traumi alla nascita o da infezioni neonatali. I bambini prematuri hanno maggiori probabilità rispetto ai neonati a termine di sviluppare paralisi cerebrale infantile.

Alcune cause ambientali di paralisi cerebrale infantile sono purtroppo legate a casi di malasanità. Ad esempio, gli operatori sanitari potrebbero non riuscire a monitorare e / o rispondere in modo appropriato ai segni di sofferenza fetale. Questi sono segni indicano che il bambino ha un apporto di ossigeno insufficiente e che ha probabilmente bisogno di un taglio cesareo d'urgenza. Altri comportamenti problematici includono la deviazione dallo standard di cura in caso di gravidanza ad alto rischio, indurre il travaglio quando non è sicuro farlo (usando farmaci di indizione al parto, che possono essere molto rischiosi), o usare strumenti per il parto operativo come il forcipe e la ventosa ostetrica quando non sono indicati

Fattori genetici di paralisi cerebrale infantile

Recentemente la ricerca ha collegato diversi geni alla paralisi cerebrale infantile ed ha notato che la genetica può anche predisporre i bambini a fattori di rischio noti come la nascita prematura (Moreno-De-Luca et al. 2012) I neonati prematuri sono più fortemente influenzati da problemi ambientali come la mancanza di ossigeno, i traumi e le infezioni.

La National non-profit United Cerebral Palsy (UCP) ha rilasciato una dichiarazione in risposta al documento seminale di Moreno-De-Luca et al., osservando che mentre i loro esperti medici concordano sul fatto che la paralisi cerebrale a volte possa essere causata da fattori genetici, molta più ricerca è necessaria in ordine alle specifiche. La UCP cita Gai McMichael e il dottor Alastair H MacLennan, esperti australiani di paralisi cerebrale infantile e genetica:

"Sebbene l'articolo pubblicato su Lancet Neurology di Moreno-De-Luca et al. è importante ed esteso, fino ad oggi non si può ancora dire che un gran numero di caso di PCI abbia un'origine genetica. Sarebbe inappropriato suggerire alle famiglie di un bambino con PCI che esistono test genetici disponibili in commercio per accertare tutte le possibili variazioni genetiche che possono o meno essere associate alla PCI stessa. Ci vorrà molta più e costosa ricerca per accertare la percentuale di casi di PCI che hanno origini genetiche e per essere sicuri che le variazioni genetiche siano veramente patogene e responsabili dello sviluppo della PCI.

Quindi, anche se ci sono prospettive incoraggianti per la ricerca genetica relativa alla paralisi cerebrale infantile, non possiamo ancora offrire test clinici o interventi e dobbiamo difendere un approccio conservativo ".

Conclusioni: Cause genetiche e cause ambientali di paralisi cerebrale infantile

La paralisi cerebrale è un disturbo complesso con una moltitudine di cause diverse. In alcuni individui, potrebbero esserci fattori genetici e ambientali in gioco. Ad esempio, i problemi genetici possono predisporre i bambini a un parto difficile ("Genetica"), che a sua volta potrebbe portare alla privazione dell'ossigeno o al trauma cranico. Inoltre, alcune mutazioni possono rendere i bambini molto più suscettibili alle infezioni, che possono anche causare paralisi cerebrale infantile (Kent 2008).

Sebbene alcune rare anomalie genetiche possano rendere inevitabile lo sviluppo della paralisi cerebrale infantile, una predisposizione genetica alla paralisi cerebrale non significa necessariamente che il bambino la svilupperà. Man mano che acquisiamo nuove conoscenze su come geni diversi possono contribuire a problemi quali la prematurità e la suscettibilità alle infezioni, la ricerca medica indicherà probabilmente trattamenti preventivi per i bambini i cui geni li mettono a rischio elevato di sviluppare paralisi cerebrale infantile.

Anche con la nostra conoscenza attualmente limitata dei fattori genetici, i professionisti del settore medico possono prendere molte misure importanti per ridurre la probabilità che un bambino sviluppi paralisi cerebrale infantile. Tali misure includono: fornire un adeguato trattamento prenatale e condurre valutazioni indicate, essere attenti nel rilevare complicazioni impreviste intorno al momento del parto e preparati ad intervenire in caso di emergenza, e trattare prontamente i neonati con problemi come l'asfissia alla nascita (vedi: terapia ipotermia) e l'infezione.

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