Anemia falciforme (drepanocitosi) in gravidanza e danni da parto

Le donne affette da anemia falciforme (quelle che sono portatrici del gene che causa la malattia dell'anemia falciforme) possono spesso avere gravidanze sicure e sane. Possono, tuttavia, andare in contro ad alcuni rischi che è importante conoscere.

Se i medici non riescono a considerare questi rischi o ne gestiscono in modo improprio le complicanze, possono verificarsi conseguenze dannose sia per la mamma che per il bambino. Quest'ultimo in particolare potrebbe subire lesioni alla nascita.

Cos'è l'anemia falciforme (drepanocitosi)?

L'anemia falciforme è un disturbo ereditario recessivo; coloro che lo hanno possiedono due copie di una mutazione genetica che porta i globuli rossi ad assumere una forma anormale (a falce) (6).

I globuli rossi così malformati ostacolano l'apporto di ossigeno: non possono trasportare l'ossigeno in modo efficace come le cellule sane, e possono anche raggrupparsi e ostacolare il movimento del sangue normale che trasporta ossigeno.

Le persone con anemia falciforme spesso sperimentano sintomi dolorosi e anemia cronica, chiamata per l'appunto anemia falciforme) (1).

Cosa significa essere portatori del gene dell'anemia falciforme

I soggetti che hanno il gene mutato che causa l'anemia falciforme sono chiamate portatori.

Tali soggetti non sono affetti dalla malattia. Sono tipicamente asintomatici o hanno solo sintomi durante un'intensa attività fisica, quando esposti a temperature estreme o quando disidratati (2).

È interessante notare che i portatori del gene dell'anemia falciforme hanno il vantaggio di essere meno sensibili alla malaria; per questo motivo il gene è comune nelle regioni endemiche della malaria (3).

Anemia falciforme: impatto sulla gravidanza

Le donne incinte con anemia falciforme hanno maggiori probabilità di sperimentare le seguenti complicazioni (1, 4, 5):

  • Malattie renali/infezioni
  • Insufficienza cardiaca congestizia/allargamento del cuore
  • Infezioni del tratto urinario (UTI)
  • Infezioni polmonari
  • Calcoli biliari e altri problemi alla cistifellea
  • Eventi dolorosi
  • Problemi di vista
  • morte

Alcune di queste complicazioni, come la malattia renale e l'insufficienza cardiaca congestizia, possono essere preesistenti ma peggiorare durante la gravidanza.

I rischi per il bambino in via di sviluppo sono i seguenti (1, 4):

  • Restrizione della crescita intrauterina (IUGR)
  • forma americana di "anaemia"
  • Nascita prematura
  • Aborto spontaneo, parto di feto morto o morte neonatale
  • Basso peso alla nascita
  • Avere l'anemia falciforme (l'ereditarietà della malattia delle cellule falciformi sarà discussa in modo più dettagliato nella sezione successiva)

Se uno dei genitori è portatore del gene dell'anemia falciforme, il figlio contrarrà la malattia?

In molti casi, le donne portatrici del gene dell'anemia falciforme hanno gravidanze normali e danno alla luce bambini sani.

Tuttavia, se anche il padre del bambino è portatore dello stesso gene, c'è la possibilità che il bambino nasca con la malattia.

Se un genitore sa già di avere il gene mutato dell'anemia falciforme, si raccomanda che l'altro genitore sia sottoposto ad esami prima di tentare di intraprendere una gravidanza, o durante la prima visita prenatale (4).

Le persone hanno maggiori probabilità di avere i geni dell'anemia falciforme se:

  • hanno una storia familiare di predisposizione o di malattia
  • hanno antenati provenienti da una di queste regioni:
    • Africa
    • Caraibi
    • Grecia
    • India
    • Italia
    • Malta
    • Sardegna
    • Arabia Saudita
    • Turchia
    • Sud America
    • America centrale

Se entrambi i genitori hanno sono portatori del gene (ma non hanno la malattia), c'è una probabilità del 25% che il bambino abbia la malattia dell'anemia falciforme, una probabilità del 50% che sia portatore del gene, e un 25% di probabilità che non abbia nulla.

I consulenti genetici possono aiutare i genitori a comprendere ulteriormente la probabilità di trasmettere la predisposizione genetica o la malattia dell'anemia falciforme.

I medici possono ricercare nel feto la malattia dell'anemia falciforme tramite amniocentesi (estrazione dei liquido amniotico) o villocentesi (estrazione di tessuto placentare) (5).

Gestione della malattia o del fattore genetico dell'anemia falciforme durante la gravidanza

Per le donne affette da malattie cellulari, è importante effettuare controlli prenatali precoci e frequenti (4).

I medici probabilmente raccomanderanno cambiamenti nei farmaci perché alcuni farmaci per il trattamento dell'anemia falciforme (come l'idrossirea) non sono sicuri per lo sviluppo del feto.

È anche una buona idea parlare di possibili cambiamenti di farmaci prima di tentare di rimanere incinta (5).

Oltre a fornire consigli generali sulla gravidanza (come mantenere una dieta sana, rimanere idratati ed assumere vitamine) e condurre esami per il benessere fetale (come ultrasuoni, non stress test e profili biofisici), i medici potrebbero dover affrontare conseguenze derivanti dall'anemia falciforme (1).

In alcuni casi, le donne incinte con anemia falciforme avranno bisogno di trasfusioni di sangue per sostituire le cellule falciformi. Potrebbe essere necessario ripetere tale processo più volte nel corso della gravidanza perché è molto importante che sia la madre che il bambino abbiano abbastanza globuli rossi per trasportare le molecole di ossigeno.

Quando si verificano trasfusioni di sangue di una paziente in gravidanza, è importante assicurarsi che gli anticorpi nel sangue del donatore non influiscano negativamente sul feto a causa dell'incompatibilità Rh (una complicazione della gravidanza in cui il sistema immunitario della madre reagisce al sangue fetale come se fosse una sostanza estranea e lo attacca).

Durante il travaglio, le pazienti affette devono anche ricevere fluidi IV. Questo può aiutare a prevenire la disidratazione, che è particolarmente pericolosa per i portatori di anemia falciforme. La madre può anche necessitare di una maschera di ossigeno.

Nella maggior parte dei casi, le donne con anemia falciforme possono partorire vaginalmente. Tuttavia, l'equipe medica dovrebbe condurre il monitoraggio fetale ed essere preparato per un cesareo di emergenza in caso di complicazioni pericolose o di segni di sofferenza fetale (1, 4).

La mancata corretta gestione della malattia dell'anemia falciforme in una paziente incinta è negligenza e se provoca danni alla madre e/o al bambino, determina il diritto a vedersi risarcito il danno.

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Le cause di danno da parto includono problemi come la mancanza di ossigeno, le infezioni, ed i traumi.

Mentre alcuni bambini con lesioni alla nascita possono avere un recupero completo, altri sviluppano disabilità come paralisi cerebrale infantile ed epilessia.

Quando infortunio alla nascita con successiva disabilità avrebbe potuto essere evitato con cure adeguate, si è in presenza negligenza medica.

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  1. Sickle Cell Disease and Pregnancy. (n.d.). Reperita il 21.08.2019 da
  2.   https://www.stanfordchildrens.org/en/topic/default?id=sickle-cell-disease-and-pregnancy-90-P02499
  3. What is Sickle Cell Trait? | CDC. (n.d.). Reperita il 21.08.2019 da https://www.cdc.gov/ncbddd/sicklecell/traits.html
  4. CDC – Malaria – About Malaria – Biology. (n.d.). Reperita il 21.08.2019 da https://www.cdc.gov/malaria/about/biology/index.html
  5. Sickle Cell Disease and Pregnancy. (n.d.). Reperita il 21.08.2019 da https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?ContentTypeID=90&ContentID=P02499
  6. Sickle cell disease and pregnancy. (n.d.). Reperita il 21.08.2019 da https://www.marchofdimes.org/complications/sickle-cell-disease-and-pregnancy.aspx
  7. Anemia falciforme, Reperita il 21.08.2019 da https://www.humanitas.it/malattie/anemia-falciforme
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