L’anemia falciforme è una patologia genetica ereditaria che colpisce i globuli rossi rendendoli rigidi e incapaci di fornire una quantità di ossigeno adeguata agli organi del corpo.
I medici che non eseguono una attenta anamnesi nella donna incinta o che non diagnosticano la patologia nel nascituro o nel neonato possono essere accusati di negligenza medica.
La diagnosi tardiva, infatti, può causare compromissione degli organi interni rendendo il trapianto del midollo, unica cura a oggi conosciuta, inutile o addirittura dannoso.
Indice
- Anemia falciforme e negligenza
- Sintomi dell’anemia falciforme
- Fattori di rischio dell’anemia falciforme
- Trasmissione dell'anemia falciforme
- Opzioni di trattamento per i malati di anemia falciforme
- Negligenza nella diagnosi dell'anemia falciforme
- Anemia falciforme non diagnosticata durante la gravidanza
- Mancata diagnosi di anemia falciforme dopo la nascita
- Assistenza legale per danni da parto
Anemia falciforme e negligenza
L'anemia falciforme è una malattia che colpisce i globuli rossi, cellule normalmente sferiche che assumono una forma a falce che le rende rigide e appiccicose tanto da non riuscire a scorrere in modo fluido nei vasi sanguigni.
Bloccandosi, restringono il flusso di ossigeno al corpo ostacolando il flusso quando le cellule si disgregano all’interno del vaso sanguigno. Nei malati, quindi, le cellule falciformi si aggregano e si accumulano lungo le pareti dei vasi sanguigni ostruendoli e impedendo al sangue e all'ossigeno di raggiungere i vari organi del corpo.
I medici che non eseguono una anamnesi attenta nella donna incinta e non prescrivono test genetici per l'anemia falciforme e altre malattie correlate, o che erroneamente diagnosticano la patologia solo dopo la nascita del bambino, possono essere accusati di negligenza medica.
Con l’aiuto di un avvocato esperto, i genitori del bambino con anemia falciforme possono ottenere un risarcimento per sostenere le spese necessarie alla gestione del figlio malato, per il trauma emotivo subito e per essere stati privati della possibilità di scegliere se proseguire o meno la gravidanza.
Sintomi dell’anemia falciforme
Nei pazienti con anemia falciforme le cellule del sangue deformate muoiono precocemente causando un basso numero di globuli rossi, infezioni, ictus, dolore toracico, tosse, febbre e ipossia (basso contenuto di ossigeno).
I sintomi principali, inizialmente descritti come di estrema stanchezza, possono portare a diagnosi di patologie errate come il lupus, una malattia antinfiammatoria, o la talassemia, una malattia del sangue causata dalla mutazione di più geni.
I globuli rossi falciformi hanno una durata di vita media estremamente bassa rispetto ai globuli rossi normali. Questo causa estrema stanchezza nell'individuo malato poiché, dato che i globuli rossi trasportano ossigeno alle cellule del corpo, un numero ridotto di queste cellule determina un afflusso minore di ossigeno al corpo. Tutti i principali apparati del corpo umano hanno bisogno di ossigeno per funzionare nel modo ottimale; in caso di assenza diventano deboli, danneggiati e doloranti.
Fattori di rischio dell’anemia falciforme
La maggior parte dei malati è di origine africana. Il restante dei malati è di origine latina o centroamericana, sud-asiatica, mediterranea o mediorientale.
Gli scienziati hanno ipotizzato che l'anemia falciforme si sia diffusa per contrastare la malaria, una malattia diffusa principalmente dove risiede la maggior parte delle popolazioni colpite (o dove risiedevano i loro antenati) da questo tipo di anemia.
Trasmissione dell'anemia falciforme
L'anemia falciforme è una patologia che comprende un ampio gruppo di disturbi genetici legati al sangue, tra i quali HbSS, HbSC, HbAS e HbSO. HbSS è l’anemia falciforme che si verifica quando un bambino riceve da entrambi i genitori una copia del gene malato per l’anemia falciforme (SS).
Questa è la forma più grave tra tutte le altre combinazioni elencate, nelle quali il bambino riceve dai genitori un gene mutato per l’anemica falciforme e l’altro mutato per la produzione di una emoglobina (proteina del sangue) difettosa. I bambini con anemia falciforme HbSS ereditano due copie mutate; se ne ricevono solamente una vengono definiti portatori sani.
Opzioni di trattamento per i malati di anemia falciforme
Dato che spesso i bambini affetti da anemia falciforme mostrano cattive condizioni di salute e sono più suscettibili di infezioni, è essenziale sapere il prima possibile se un neonato sia affetto da questa patologia.
I medici a tal fine dovrebbero monitorare attentamente i bambini malati soprattutto nei primi sei mesi di vita quando i sintomi compaiono per la prima volta.
Poiché ogni individuo può manifestare sintomi differenti e di gravità diverse, il trattamento deve essere personalizzato per ciascun paziente. I malati gravi possono essere addirittura sottoposti a trapianto di midollo osseo o di cellule staminali per sostituire il midollo malato con quello sano.
Questo trattamento, però, può avere gravi effetti collaterali che possono anche causare la morte del paziente. Oltre al trapianto non esistono altri trattamenti efficaci per l'anemia falciforme, mentre esistono una serie di strategie e opzioni per la gestione dei sintomi del paziente. I ricercatori, nel frattempo, sono alla continua ricerca di potenziali cure per questa patologia.
Negligenza nella diagnosi dell'anemia falciforme
L'anemia falciforme è una patologia diagnosticabile tramite un esame del sangue che generalmente viene eseguito alla nascita del bambino durante gli screening di routine.
I marcatori genetici della patologia possono essere rilevati anche prima della nascita e se il medico non riesce a diagnosticare l’anemia falciforme nel nascituro causa un grande danno costringendo il neonato a subire una condizione medica che avrebbe potuto essere diagnosticata tramite test prenatali o immediatamente dopo la nascita.
Anemia falciforme non diagnosticata durante la gravidanza
Data l'insorgenza precoce e gli effetti devastanti dell'anemia falciforme, gli ostetrici dovrebbero sapere se una donna incinta è portatrice sana della patologia sottoponendola ad una anamnesi completa per determinarne l’etnia, la razza e la storia familiare.
Dopo una valutazione del rischio, il medico dovrebbe prescrivere analisi genetiche sulla madre e sul padre del nascituro per calcolare la probabilità di avere un figlio malato.
L'elettroforesi dell'emoglobina è un esame del sangue che può evidenziare il tratto falciforme ma anche altri test, come la villocentesi, tra la fine del primo o all'inizio del secondo trimestre e l’amniocentesi nel secondo trimestre, possono analizzare eventuali difetti genetici nel tessuto placentare e nelle cellule fetali nel liquido amniotico rispettivamente permettendo un’analisi genetica nel corso della gravidanza
Mancata diagnosi di anemia falciforme dopo la nascita
Un medico può essere accusato di negligenza medica se non informa i futuri genitori della possibilità di eseguire test genetici, se, dopo aver conosciuto la storia clinica dei genitori non prescrive analisi genetiche per il nascituro o se non diagnostica precocemente l’anemia falciforme nel neonato.
Una diagnosi ritardata o una diagnosi errata di anemia falciforme può causare nel bambino una sofferenza che poteva essere evitata e causare compromissione degli organi vitali che potrebbe compromettere l’esecuzione di un eventuale trapianti di midollo osseo o di cellule staminali.
Effettuare un trapianto in un paziente con organi compromessi potrebbe essere inutile o addirittura mortale e poiché la malattia è incurabile, una trasfusione di midollo può essere l'unica speranza di salvare un paziente. Pertanto, la negligenza di un medico potrebbe costare la vita a un neonato o a un bambino piccolo.
Assistenza legale per danni da parto
Gli avvocati di Dannidaparto.legal hanno un'esperienza pluriennale in casi di danni occorsi al neonato e alla madre a causa errori medici. Lo studio è sito in Roma e segue le famiglie con danni da parto in tutta Italia e vanta una numerosa serie di casi risolti con risarcimenti milionari.
L'avv. Stefano Gallo ha ottenuto il prestigioso premio Le Fonti Awards 2019 come "Avvocato dell'Anno in materia di risarcimento dei danni".
Dopo aver analizzato la vicenda, con l'ausilio di consulenti ginecologi e neonatologi, ti diremo se sia possibile ottenere un equo risarcimento.
Non dovrai anticipare nessuna spesa e non dovrai versarci alcun onorario nel caso in cui non si ottenga il risarcimento: onorario solo in caso di successo.
Per una consulenza gratuita contatta Dannidaparto.legal con una delle seguenti modalità:
- chiama il 06-90281097 oppure
- compila il modulo online oppure
- scrivi ad [email protected]
- Chatta adesso
