L'emocromatosi è una malattia genetica relativamente rara che determina una non corretta regolazione dell’assorbimento di ferro nell’intestino causando depositi sia nelle articolazioni che in alcuni organi interni con gravi lesioni al cuore, al fegato e al pancreas.
Nei neonati l’emocromatosi può essere causa dell’ittero, condizione che si manifesta con ingiallimento della pelle e degli occhi. In alcuni casi, però, i sintomi dell'emocromatosi non si manifestano per un decennio o più dopo la nascita, ritardando così sia una corretta diagnosi che l’inizio del trattamento per questa grave patologia.
Anche il diabete e l’aritmia cardiaca possono essere sintomi di emocromatosi nei bambini. Se non trattata, la malattia può essere dannosa e persino mortale; sono necessari quindi sia una diagnosi che un trattamento tempestivo per prevenire ulteriori complicazioni.
Diagnosi dell'emocromatosi neonatale e pediatrica
L'emocromatosi giovanile, che fa parte di un gruppo di rare malattie del metabolismo del ferro, condivide sintomi tipici di altre patologie come il sovraccarico di ferro, tipo africano e l’emocromatosi neonatale, entrambe ereditarie o conseguenti a patologie epatiche, trasfusioni di sangue o anemia.
L'emocromatosi giovanile si manifesta generalmente nei primi dieci-trent'anni di vita ed è normalmente più grave dell'emocromatosi classica.
L'emocromatosi neonatale, invece, è causata da malattie epatiche e lesioni talmente gravi da causare natimortalità, parti prematuri o insufficienza epatica alla nascita. Nei neonati i sintomi di questa patologia generalmente si manifestano nelle prime 48 ore di vita.
I sintomi, la manifestazione e le cause dell'emocromatosi nei bambini variano da paziente a paziente. La causa dell’emocromatosi neonatale è ancora sconosciuta; tuttavia, i ricercatori ritengono che gli anticorpi della madre attraversino la placenta, riconoscendo il feto come un estraneo e attaccandone il fegato (condizione nota come epatopatia alloimmune gestazionale).
Quando questo avviene, il feto può morire per patologie epatiche, svilupparsi più lentamente del normale o nascere prematuramente. L'emocromatosi neonatale non è ereditata direttamente dai genitori, anche se esiste una certa predisposizione familiare. I sintomi della disfunzione epatica si manifestano entro i primi giorni o settimane di vita con bassi livelli di zucchero nel sangue, coagulazione anomala del sangue, ittero, bassa produzione di urina ed edema.
L’emocromatosi giovanile, invece, è spesso causata da mutazioni che si verificano in due geni: HAMP e HJV; la stragrande maggioranza dei casi di emocromatosi giovanile è causata da mutazioni nel gene HJV.
Per entrambe queste mutazioni, i geni sono ereditati come tratti autosomici recessivi ed è necessario che il bambino erediti entrambe le copie mutate sia dal padre che dalla madre.
I sintomi dell’emocromatosi giovanile sono dolori articolari, intolleranza al glutine, affaticamento, perdita di peso, scolorimento della pelle, mal di stomaco, perdita di capelli, battito cardiaco alterato, annebbiamento del cervello e ipogonadismo ipogonadotropo, condizione che determina un sottosviluppo degli organi sessuali.
In alcuni bambini, però, i sintomi di questa patologia non si manifestano precocemente e la diagnosi viene fatta solo quando la malattia ha causato danni significativi causando cirrosi epatica, diabete, artrite, disfunzione erettile e battito cardiaco irregolare.
Se non diagnosticato tempestivamente, l'ipogonadismo può portare all'osteoporosi, una malattia che indebolisce le ossa con conseguenti fratture ossee. Sfortunatamente, alcuni bambini affetti da emocromatosi muoiono a causa di patologie cardiache.
Diagnosi nei neonati e nei bambini
La diagnosi dell’emocromatosi può essere tardiva, sia perché questa patologia ha sintomi sovrapponibili con altre condizioni, sia perché può rimanere asintomatica per molto tempo.
L’emocromatosi neonatale, per esempio, può manifestarsi con sintomi riconducibili all’epatite, infiammazione del fegato che causa un grave disturbo metabolico.
Tuttavia, se individuata e trattata precocemente, sia per l’emocromatosi neonatale che per quella giovanile le possibilità di sopravvivenza aumentano e la probabilità di sviluppare patologie secondarie e danni permanenti agli organi diminuiscono.
I medici possono diagnosticare l’emocromatosi sia analizzando la storia clinica familiare del paziente, che mediante un attento esame fisico che prevede l’auscultazione del cuore e l’analisi degli organi del bambino.
In caso di sospetto, il medico può prescrivere un prelievo per monitorare i livelli ematici di transferrina e ferritina, proteine che trasportano e immagazzinano il ferro nel sangue. Possono essere inoltre prescritte analisi genetiche specifiche o scansioni mediante risonanza magnetica per valutare lo stato di salute degli organi interni.
I primi sintomi dell'emocromatosi sono sovrapponibili a quelli dell’anemia: affaticamento e mancanza di appetito per i bambini sotto i dieci anni, impotenza o mancanza di mestruazioni (causati da ipogonadismo ipogonadotropo) negli adolescenti o nei giovani adulti.
Gli esami del sangue possono rilevare eventuali patologie epatiche mentre battiti cardiaci irregolari indicano cardiopatie; anche dolori articolari o lo scolorimento della pelle suggeriscono una possibile emocromatosi.
Tutti questi sintomi possono comparire prima che l’individuo raggiunga i 30 anni di età; è compito dei medici prescrivere esami approfonditi per diagnosticare il più precocemente possibile l’emocromatosi.
Conseguenze in caso di diagnosi e trattamento tardivi
Una diagnosi accurata e un trattamento tempestivo per neonati e bambini affetti da emocromatosi sono indispensabili per prevenire gravi complicazioni, lesioni epatiche e persino la morte.
Una volta diagnosticata questa patologia, il neonato o il giovane vengono sottoposti a trattamenti personalizzati in base a sintomi specifici. Il trattamento principale è spesso la flebotomia (salasso), procedura che consente nel ricambio del sangue del paziente da due a tre volte alla settimana (nel periodo iniziale) per due o tre anni per abbassare i livelli ematici di ferro.
Una volta stabilizzata, la frequenza del salasso si riduce a circa sei volte all'anno. La somministrazione di farmaci chelanti (per abbassare i livelli ematici di ferro) è raccomandata soprattutto per i pazienti che manifestano anemia o arresto cardiaco.
Le patologie che accompagnano l’emocromatosi sono trattate con terapia ormonale, nel caso dell'ipogonadismo, con antidolorifici per l'artrite, con farmaci per il diabete e per l'intolleranza al glutine, mentre il cardiologo può prescrivere inibitori dell'enzima di conversione dell'angiotensina per contrastare anomalie del battito cardiaco. In caso di cirrosi epatica, invece, vengono somministrati farmaci che abbassano la pressione sanguigna; nei casi gravi può essere necessario il trapianto di fegato.
Nei neonati, sia le trasfusioni di sangue, che il trapianto di fegato che la terapia farmacologica con antiossidanti sono utilizzate con vari gradi di successo.
Una diagnosi di emocromatosi tardiva o errata può essere considerata negligenza medica e il bambino può avere diritto a un rimborso economico.
Anche il non prescrivere il test genetico alle donne incinte con una storia clinica di emocromatosi e il non trattarle con immunoglobuline somministrate per via endovenosa per prevenire emocromatosi nel neonato, così come il non informarle degli eventuali rischi è da considerarsi negligenza medica.
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