L'anencefalia è un raro difetto congenito che si verifica quando le ossa del cranio del bambino non si formano completamente impedendo, così, un normale sviluppo del cervelletto, struttura del cervello che controlla il pensiero avanzato così come la vista e gli altri sensi. L'anencefalia è quasi sempre fatale per il feto e provoca natimortalità o aborto spontaneo.
Questo difetto è causato dalla mancata chiusura del tubo neurale anteriore che deve avvenire entro la 4a settimana di gestazione per poi formare la colonna vertebrale e il cervello. Se questo non accade il feto manifesta difetti congeniti significativi, anencefalia inclusa.
Dato che la chiusura del tubo neurale posteriore si verifica quando il cervello è già sviluppato, eventuali difetti hanno conseguenze poco gravi che possono essere corrette chirurgicamente. In rari casi, però, la mancata chiusura del tubo neurale posteriore può causare anche complicanze molto gravi come paraplegia e difficoltà nelle funzioni vescicali e intestinali.
La chiusura del tubo neurale anteriore, invece, definita “chiusura rostrale”, si verifica normalmente all'inizio dello sviluppo cerebrale; eventuali anomalie hanno perciò sempre gravi conseguenze, come l’anencefalia, condizione fatale a causa delle gravi malformazioni cerebrali che comporta. Generalmente i bambini affetti da anencefalia vivono al massimo un mese, eccezione fatta per il caso clinico di un bambino che ha vissuto 28 mesi. I genitori di bambini con questa grave patologia sperimentano così un enorme dolore per la perdita del loro bambino.
Tasso di incidenza
L'anencefalia è un raro difetto congenito (3/10.000 nati) spesso mortale: 3 casi su 4 di anencefalia provocano natimortalità o bambini che muoiono nei primi giorni di vita.
Le cause
Le cause dell'anencefalia sono del tutto sconosciute; in alcuni casi si ritiene sia correlata ad anomalie genetiche o cromosomiche ma nella maggior parte dei casi non vi è evidenza di alcuna predisposizione genetica.
Alcuni fattori ambientali potrebbero aumentare il rischio di anencefalia, così come l’alta temperatura durante le prime fasi dello sviluppo fetale (sia causata da febbre materna che da vasca idromassaggio). Diversi studi hanno anche osservato correlazione tra l’anencefalia e l’assunzione di alcuni farmaci nelle fasi precoci della gravidanza. A oggi l’unico fattore di rischio certamente collegato all'aumento dei rischi di anencefalia è la carenza di acido folico durante le prime fasi della gravidanza. Bassi livelli di acido folico nella madre durante le prime fasi della gravidanza, infatti, aumentano il rischio di anomalie nello sviluppo del tubo neurale come l'anencefalia. Per questo motivo le donne incinte devono assumere vitamine che forniscano un supplemento di acido folico.
Quale organo è più colpito dall'anencefalia?
In caso di anencefalia il tubo neurale anteriore non si chiude correttamente determinando uno sviluppo anomalo sia del cranio che del cervello, organi maggiormente colpiti in questa patologia.
Quando viene diagnosticata l'anencefalia?
Dopo la nascita del bambino l’anencefalia è facilmente diagnosticabile mediante l’osservazione di anomalie morfologiche della testa e, in alcuni casi, per la mancanza di porzioni di ossa craniali e del cuoio capelluto. La diagnosi di anencefalia durante la gravidanza, invece, può essere più complessa. I test prenatali per diagnosticare anencefalia e altri difetti del tubo neurale vengono solitamente eseguiti tra la 14a e la 18a settimana di gestazione e includono:
- Analisi del sangue: l'anencefalia può provocare livelli anormalmente elevati di una particolare proteina epatica chiamata alfa-fetoproteina.
Alti livelli di questa proteina possono suggerire anencefalia ma non diagnosticarla definitivamente. - Amniocentesi: è possibile eseguire il test del liquido amniotico per identificare i livelli di alcune proteine associate a difetti del tubo neurale.
- Indagine ecografica: le anomalie nello sviluppo del cranio del bambino possono spesso essere identificate mediante ecografia. Il dato ottenuto, se supportato da livelli anomali di alcune proteine del sangue, può essere utilizzato per elaborare una diagnosi solida.
- Risonanza magnetica fetale: è possibile eseguire una risonanza magnetica fetale per fornire studi di imaging più dettagliati e informativi rispetto a quelli ottenuti con gli ultrasuoni.
Prognosi
L'anencefalia è un difetto congenito fatale poiché uno sviluppo anomalo e incompleto del cervelletto è incompatibile con la vita. Le conseguenze di questa patologia, per la quale non esiste un trattamento, sono aborto spontaneo, natimortalità o morte poco dopo la nascita.
La maggior parte dei feti anencefalici muore poco dopo il parto poiché sono assenti le funzioni cerebrali essenziali. Solo il 32% dei feti anencefalici portati a termine nasce vivo e, se sottoposti a terapie neonatali intensive, come l’intubazione e l’utilizzo di dispositivi di ausilio alla respirazione, possono sopravvivere da sette giorni a due mesi e talvolta più a lungo. Senza terapia intensiva, solo il % dei bambini anencefalici nati vivi sopravvive fino a sette giorni.
La prevenzione
Non essendo ancora noto con certezza ciò che causa anencefalia, non esistono a oggi sistemi sicuri di prevenzione oltre che Le cause dell'anencefalia non sono ancora note e, quindi, non esiste un modo sicuro per prevenirla. Una cosa, però, è chiarissima: non è causata della madre.
Lo strumento preventivo più efficace a oggi è l'assunzione di integratori vitaminici prima e durante le prime fasi della gravidanza per fornire un supplemento di acido folico alle donne incinte o che desiderano una gravidanza. Per un motivo ancora sconosciuto, se l'età della madre è compresa tra i 26 e i 30 anni c’è un maggior rischio di anencefalia.
Uno studio ha rilevato che donne incinte e affette da raffreddore comune nel primo trimestre hanno un rischio da quattro a cinque volte maggiore di anencefalia nel feto; anche l’utilizzo di alcuni farmaci può aumentare la frequenza di questa grave patologia.
Gravidanza a termine e anencefalia
Mentre alcuni medici ritengano che proseguire una gravidanza dopo una diagnosi di anencefalia sia sicura dal punto di vista medico, altri sostengono che è nell'interesse della madre, sia fisicamente che dal punto di vista medico, interrompere la gravidanza una volta avuta la diagnosi di anencefalia. Per molte esistono anche implicazioni emotive e religiose.
È importante che ogni donna valuti insieme al proprio medico qual è la scelta migliore per lei e la sua famiglia.
Anencefalia acranica
L'acrania e l'anencefalia sono entrambi condizioni causate da difetti del tubo neurale che influenzano lo sviluppo del cervello e del cranio del feto.
Se il feto è affetto da acrania il suo cranio non si è formato correttamente e non è presente la volta cranica; in caso di anencefalia, invece, vi è una completa assenza del cervello e della maggior parte del cranio; è presente solo il tronco encefalico che controlla le funzioni automatiche come la respirazione e il battito cardiaco.
Sia l'acrania che l'anencefalia sono condizioni fatali; bambini con anencefalia possono essere comunque portati a termine e sopravvivere per poco dopo la nascita.
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