La sindrome da trasfusione feto-fetale è una condizione rara e potenzialmente pericolosa che può verificarsi nelle gravidanze con gemelli (o multipli) identici in cui la placenta è condivisa. La sindrome si manifesta quando i vasi sanguigni si sviluppano in modo anomalo all'interno della placenta condivisa determinando una circolazione sanguigna irregolare tra i gemelli. Di conseguenza, uno dei gemelli riceve troppo sangue mentre l’altro ne riceve troppo poco.
Le cause
La sindrome da trasfusione feto-fetale è un grave disturbo che si verifica in circa il 10-15% delle gravidanze gemellari monocoriali, gravidanze in cui gemelli identici condividono la stessa placenta. Il termine monocoriale, infatti, deriva dal latino e significa singola (mono) placenta (corion).
In una normale gravidanza, il bambino riceve ossigeno e nutrimento dalla propria placenta, così come nelle gravidanze di gemelli eterozigoti dove ogni gemello ha il proprio sacco amniotico e la propria placenta. Nelle gravidanze di gemelli monozigoti, invece, in alcuni casi le placente sono separate mentre nel 70% dei casi i gemelli condividono un'unica placenta (gravidanza monocoriale). In questi casi i cordoni ombelicali possono attaccarsi alla placenta in posizioni casuali: uno accanto all'altro o sui lati opposti della placenta. Quando i cordoni ombelicali di ciascun gemello si attaccano strettamente tra loro, i vasi sanguigni dei due cordoni possono unirsi all'interno della placenta condivisa causando una fusione anomala tra i vasi sanguigni del cordone e determinando la sindrome da trasfusione feto-fetale.
Il risultato finale è che uno dei gemelli riceve troppo sangue mentre l'altro non ne riceve abbastanza. Entrambe queste condizioni possono compromettere lo sviluppo fetale.
Le conseguenze
L'apporto di sangue materno dalla placenta è assolutamente fondamentale per lo sviluppo del feto in gravidanza poiché l'ossigeno e i nutrienti necessari sono trasportati nel sangue attraverso la placenta. In caso di sindrome da trasfusione feto-fetale, un feto non riceve abbastanza sangue mentre l'altro ne riceve troppo con conseguenze negative su entrambi i gemelli.
Il gemello che non riceve abbastanza sangue (il “gemello donatore”) corre gravi pericoli poiché il suo sistema circolatorio interno compensa dirigendo il poco sangue a disposizione verso gli organi più vitali come il cervello. Gli organi secondari, in particolare i reni, invece, ricevono meno sangue. Di conseguenza, la sindrome può esporre il gemello donatore a un rischio molto serio di insufficienza renale (e non solo) potenzialmente letale causando la morte del gemello donatore nell'80% dei casi. La morte del gemello donatore può scatenare gravi conseguenze nel gemello ricevente sopravvissuto (lesioni cerebrali incluse) perché i loro vasi sanguigni sono uniti tra loro all'interno della placenta.
Sindrome da trasfusione feto-fetale e livelli di liquido amniotico
In caso di sindrome da trasfusione feto-fetale, i reni del gemello donatore iniziano a mal funzionare a causa di un apporto di sangue inadeguato; come risultato diretto di questa insufficienza renale, il gemello donatore produce molta meno urina del normale. L'urina fetale è una componente chiave del liquido amniotico poiché quest’ultimo è costituito principalmente da urina fetale, soprattutto nelle fasi avanzate della gravidanza. Quando i reni del gemello donatore smettono di funzionare e producono meno urina, il livello di liquido amniotico che circonda il gemello donatore inizia a scendere (condizione nota come oligoidramnios ) causando una serie di problemi e complicazioni che compromettono ulteriormente la salute del gemello donatore.
Al contrario, il gemello ricevente riceve troppo sangue dalla placenta condivisa e risponde producendo una quantità eccessiva di urina fetale, condizione nota come polidramnios, causa di una serie di complicazioni ostetriche.
Sindrome da trasfusione feto-fetale e livelli di liquido amniotico
La sindrome da trasfusione gemellare talvolta può essere difficile da diagnosticare, soprattutto perché non c'è modo di osservare l’interno della placenta per verificare se i vasi sanguigni del cordone ombelicale sono collegati in modo anomalo. La diagnosi avviene principalmente sulla base di sintomi clinici, tra i quali:
- Polidramnios/Oligoidramnios: i differenti livelli di liquido amniotico tra gemelli monocoriali (polidramnios per uno e l'oligoidramnios nell’altro) sono tra i sintomi clinici principali per la diagnosi della sindrome.
- Differenza nelle dimensioni fetali: avere gemelli dello stesso sesso ma uno significativamente più grande dell'altro, è probabile segno di sindrome da trasfusione feto-fetale.
- Dimensioni del cordone ombelicale: la sindrome spesso causa notevoli differenze nelle dimensioni del cordone ombelicale di ciascun gemello; il cordone del gemello donatore apparirà più piccolo rispetto a quello del gemello ricevente.
Opzioni di trattamento e prognosi
Fino a poco tempo fa, questa sindrome rappresentava spesso una condanna a morte per entrambi i gemelli; i progressi della medicina moderna, però, hanno reso questa condizione molto più gestibile. I medici hanno ora 2 opzioni per il trattamento e la gestione della sindrome da trasfusione gemello-gemello: amniocentesi e chirurgia laser.
L'amniocentesi è una procedura in cui i medici inseriscono un piccolo ago nel sacco amniotico per poter estrarre del liquido da analizzare a scopo diagnostico. Tuttavia, la procedura può essere utilizzata anche per drenare o rimuovere volumi di liquido amniotico in eccesso. È stato dimostrato che l’esecuzione della amniocentesi migliora notevolmente la circolazione sanguigna nella placenta riducendo notevolmente la probabilità che la sindrome da trasfusione feto-fetale risulti in un parto prematuro con tutti i rischi a esso correlati. L’uso di questa tecnica ha aumentato i tassi di sopravvivenza di quasi il 60%.
L'altra opzione di trattamento è la chirurgia laser fetoscopica, tecnica che prevede l'inserimento di una telecamera a fibre ottiche attraverso la parete addominale della madre e nell'utero stesso. La fotocamera consente ai medici di osservare con precisione la presenza di eventuali connessioni anomale dei vasi sanguigni all’interno della placenta. Il laser può essere successivamente utilizzato per tagliare e sigillare le varie connessioni tra i gemelli, lasciando intatti solo i normali vasi sanguigni.
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