Cos'è il deficit di G6PD? Come deve essere trattato?
La carenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD) è la carenza enzimatica più comune al mondo. Si verifica quando il corpo non ha un sufficiente livello dell'enzima G6PD, necessario per coadiuvare la funzione dei globuli rossi (RBC) normalmente. Questa carenza può causare un elevato livello di bilirubina o iperbilirubinemia neonatale, emolisi acuta, emolisi cronica o anemia emolitica cronica.
Il deficit di G6PD deve essere considerato in neonati che sviluppano un elevato livello di bilirubina o iperbilirubinemia entro il primo giorno di vita. Se un alto livello di bilirubina o kernittero non viene diagnosticata e trattata subito, può causare gravi danni ali cervello del bambino e portare a paralisi cerebrale infantile (CP) e ad altri problemi neurologici. Se il livello di bilirubina non è particolarmente basso, il bambino può richiedere fototerapia (terapia della luce) o trasfusione di sangue.
I bambini con deficit di G6PD non possono mostrare segni o sintomi della malattia fino a quando i loro globuli rossi sono esposti a determinati trigger come infezioni, farmaci che riducono la febbre, antibiotici e alcuni farmaci antimalarici. Altre sostanze che sembrano innescare deficit di G6PD sono fave e naftalene, una sostanza che si trova nella naftalina. Una volta che il l'attivatore viene rimosso, i sintomi si risolvono. Se il deficit di G6PD non viene diagnosticato e l'attivatore rimane, il bambino potrebbe sviluppare una crisi emolitica o anemia grave. L'anemia prolungata e non trattata in un bambino potrebbe portare a ritardi fisici, mentali e di sviluppo.
Se il bambino ha subito danni cerebrali o ritardi di sviluppo a causa di una carenza non diagnosticata o non trattata G6PD, non esitate a contattare uno dei nostri avvocati per un consulenza strettamente confidenziale e gratuita.
Diagnosi prenatale
Prima dello sviluppo della tecnologia affidabile diagnosi prenatale DNA a base di carenza G6PD non era possibile. Utilizzando amplificazione PCR e la restrizione endonucleasi digestione, la diagnosi prenatale è possibile. Si è ora in grado di determinare che il feto di sesso maschile di una madre eterozigote per G6PD Mediterraneo abbia ereditato il cromosoma X materno con il gene G6PD normale.
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