Elevati valori della Birilubina - Ittero non trattato e Kernittero

L'eccesso di birilubina determina nel neonato una condizione chiamata Ittero, che se non monitorata e trattata, può evolversi in Kernittero

Neonato con eccesso di birilubina non trattato che provoca Kernittero e conseguenti danni cerebrali

I neonati possono nascere affetti una condizione, chiamata ittero, caratterizzata da un elevato livello di bilirubina nel loro corpo.

L’ittero è una condizione facilmente identificabile e trattabile ed i medici devono saperne riconoscere i segnali e sottoporre il neonato all’adeguata terapia prima che degeneri in una condizione, chiamata kernittero, che causa lesioni al cervello.

Se nel tuo bambino sono state diagnosticate condizioni come paralisi cerebrale infantile, convulsioni o ritardo mentale che risultano da kernittero è molto probabile che si tratti di un caso di negligenza medica e che potresti aver diritto ad un risarcimento del danno.

Alti livelli di birilubina sono puttosto comuni nei neonati

La bilirubina è una sostanza che deriva dal metabolismo dell’emoglobina contenuta nei globuli rossi. I neonati spesso non sono in gradi si smaltire la bilirubina che si accumula nel sangue e nei tessuti.

Questa condizione viene chiamata iperbilirubinemia. L’ittero è la colorazione giallastra della pelle e della sclere (bianco degli occhi) dovuta all’accumulo di bilirubina.

Circa il 60 % dei neonati a termine e l’80% dei neonati prematuri sviluppa l’ittero in conseguenza dell’alto livello di bilirubina.

I sintomi, la diagnosi e il trattamento della birilubinemia nel neonato

Ogni neonato è diverso e potrebbe mostrare sintomi diversi in tempi diversi. Di seguito si elencano i sintomi più comuni di iperbilirubinemia:

  • Ittero (colorazione giallastra della pelle che parte dal viso per poi spargersi sul corpo)
  • Difficoltà a nutrirsi
  • Letargia e stanchezza

Esistono molti esami diagnostici che possono essere eseguiti per confermare l’iperbilirubinemia. Fra questi sono inclusi:

  • Esami diretti (esami del sangue) ed indiretti (esame delle urine e delle feci) dei livelli di bilirubina
  • Conteggio dei globuli rossi
  • Test di Coomb

La tempistica con cui si manifesta l’ittero facilita la diagnosi e la terapia.

Se l’ittero compare entro le 24 ore dalla nascita, è grave e deve essere trattato immediatamente.

Se l’ittero si manifesta 2 o 3 giorni dopo la nascita, si tratta di un ittero fisiologico, comuni nella maggior parte dei neonati e non grave.

Quando l’ittero si manifesta dal 3º giorno alla 1º settimana, potrebbe esser dovuto ad un’infezione. Una comparsa più tardiva di ittero è spesso dovuta all’allattamento, ma potrebbe anche avere altre cause.

La terapia da adottare dipende da molti fattori fra i quali sono inclusi le cause della iperbilirubinemia ed il livello di bilirubina presenti nel sangue. Alcune terapie più comuni sono:

  • Fototerapia. Il bambino viene esposto ad uno spettro speciale di luce blu che riduce I livelli di bilirubina. Dopo la terapia vengono effettuati esami del sangue per verificarne il funzionamento.
  • Fototerapia a fibre ottiche. Una coperta a fibre ottiche viene piazzata sotto il neonato e può essere usata da sola o in concomitanza con la fototerapia.
  • Trasfusioni sanguigne per incrementare i livelli di globuli rossi e ridurre quelli di bilirubina.
  • Terapie per le cause sottostanti dell’iperbilirubinemia come un infezione.

I doveri dei sanitari che assistono il neonato

Le Linee Guida italiane, anche sulla base delle Raccomandazioni delle principali Società scientifiche internazionali, prevedono un attento programma di monitoraggio, basato su normogrammi, che rapportano il livello di bilirubina all’età gestazionale ed all’ora di vita, superati i quali è indicato iniziare tempestivamente gli interventi terapeutici più appropriati.

Esse recitano:

Come si può prevenire il danno [cerebrale] acuto da bilirubina (ABE)?

La prevenzione dell’ABE si ottiene evitando il raggiungimento di elevati livelli di bilirubinemia con le seguenti strategie:

Alimentazione precoce (meglio al seno) per ridurre il calo ponderale, la disidratazione e il circolo entero-epatico della bilirubina

Riconoscimento precoce di valori critici di bilirubinemia

Adeguato trattamento con la fototerapia [in base ai normogrammi]

[…]

Exsanguinotrasfusione (EXT) quando indicato [in base ai normogrammi]”

La misurazione della bilirubina avviene prelevando un microcampione di sangue in capillari di vetro (“sangue capillare”) che, dopo centrifugazione, vengono letti in un bilirubinometro.

La fototerapia sfrutta la luce di una data lunghezza d’onda che trasforma la bilirubina non coniugata in composti idrosolubili, escreti con la bile senza necessità di intervento epatico.

L’exanguinotrasfusione consiste nella sostituzione parziale o totale del sangue del neonato con sangue di donatore, eliminando così l’eccesso di bilirubina. Tale procedura non è esente da rischi: richiede l’incannulamento di un vaso centrale (vena ombelicale) e deve essere effettuata in Terapia Intensiva, dotata di attrezzature adeguate e personale esperto.

La bilirubina è un potenziale neurotossina: essa può provocare la morte delle cellule nervose soprattutto in alcune regioni del cervello (talamo, gangli della base e nei nuclei del tronco cerebrale) determinando un danno neurologico irreversibile, ben conosciuto e definito in letteratura nelle sue caratteristiche principali.

I segni iniziali dell’encefalopatia da bilirubina sono spesso subdoli: difficoltà di alimentazione, vomito, scarsa suzione, apatia, ipotono, sonnolenza (fase di depressione cerebrale). In seguito compaiono episodi di apnea, riduzione dei riflessi tendinei, spasmi del volto o degli arti, pianto stridulo e, nei casi più avanzati, convulsioni, ipertonia e febbre (fase di irritazione cerebrale). Tale sindrome ha un tasso di mortalità elevato: se non si verifica il decesso, progredisce nell’encefalopatia postitterica cronica.

La forma cronica (o kernittero) può essere caratterizzata solamente da incoordinazione motoria e sordità parziale o progredire nella sindrome conclamata, evidente entro i tre anni di vita, costituita da disturbi del movimento (coreatetosi bilaterale con spasmi muscolari involontari, difficoltà di masticazione e deglutizione, tremori), tetraplegia spastica, convulsioni, ritardo mentale, difficoltà, sordità neurosensoriale e paralisi dello sguardo verso l’alto.

Vi sono alcune condizioni patologiche che determinano un incremento della quota di bilirubina libera: fra queste rientrano i difetti enzimatici dei globuli rossi, quale il deficit di G6PD, spesso associato ad un elevato rischio di grave ittero neonatale, anche con meccanismi diversi dall’emolisi.

In aggiunta a tali considerazioni, è importante sottolineare come nei neonati prematuri si manifesti un’iperbilirubinemia più frequente, grave e prolungata rispetto i neonati a termine, dovuta all’immaturità del globuli rossi (che vengono più facilmente distrutti), del fegato e del tratto gastrointestinale, frequenti intolleranze alimentari.

In tali neonati è tipico un primo picco di iperbilirubinemia, più tardivo ed elevato rispetto al neonato a termine, ed un secondo picco, di livelli maggiori e più prolungati .

Infine, a causa della maggior permeabilità della barriera ematoencefalica (e per la più frequente presenza di co-morbilità), si ritiene che nei neonati pretermine il livello di bilirubinemia sia pericoloso per valori 15 mg/dl, mentre per i neonati a termine lo è per valori di 20 mg/dl 8.

Per tali motivi, le Linee guida della Società Italiana di Neonatologia raccomandano chiaramente per il neonato con EG < 35 settimane un attento monitoraggio della bilirubinemia: la prima determinazione deve essere effettuata “appena possibile dopo la nascita”, mentre “Il controllo post-sospensione [del trattamento fototerapico] va programmato entro le 12-24 ore successive per evidenziare l’eventuale rebound”.

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Fonti

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