Cos'è l'errore nella diagnosi prenatale?
La gioia di avere un bambino può trasformarsi rapidamente in ansia e frustrazione se i genitori vengano informati troppo tardi che il loro bambino è affetto da difetti o malattie di tipo genetico. Tali condizioni possono comportare al bambino invalidità permanente e necessità di cure per tutta la vita. I disagi fisici e finanziari che i genitori si trovano ad affrontare in queste situazioni è spesso messo in ombra dal dolore causato dal dover assistere alla la sofferenza del loro bambino o dall'immaginare il dolore e il disagio che potrebbe provare in futuro.
In molti casi, i difetti e le malattie di tipo genetico possono essere facilmente identificate durante la prima fase della gravidanza, dando ai genitori la possibilità di scegliere se proseguire o meno la gravidanza stessa. In Italia, se un difetto congenito o una malattia genetica non venga identificato durante la gravidanza in conseguenza di un errore di esecuzione o di interpretazione di un esame prenatale, è possibile chiedere un risarcimento collegato alla violazione del diritto ad interrompere la gravidanza.
Ulteriori informazioni sugli errori nella diagnosi prenatale
- Anencefalia
- Anemia falciforme
- Cardiopatie congenite
- Fibrosi cistica
- Miopatia miotubulare
- Neurofibromatosi
- Oloprosencefalia
- Rosolia congenita
- Sindrome di Down
- Sindrome X Fragile
- Spina Bifida / difetti del tubo neurale
- Talassemia / Anemia mediterranea
- Difetto del setto interventricolare
Tipi di difetti congeniti
Sono quattro i tipi principali di difetti congeniti:
Disturbi metabolici
Comprendono i processi chimici nel corpo che convertono o utilizzano energia e trasportano e rimuovono sostanze chimiche e prodotti di scarto. Difetti comuni di disturbi metabolici comprendono: malattia di Tay-Sachs (debolezza progressiva con grave danno neurologico, di solito con conseguente decesso precoce, galattosemia (ridotta capacità di metabolismo di un tipo di zucchero nel corpo che può portare a ittero o ingrossamento del fegato), e Fenilchetonuria (una carenza in un tipo di enzima che conduce al ritardo mentale).
Problemi sensoriali
Si verificano quando è stato compromesso lo sviluppo e / o la funzione degli organi di senso. Possono causare problemi di visione, perdita o sordità, o in condizioni come rosolia congenita (una condizione comunemente trasmessa da madre a figlio che si traduce in perdita dell'udito e cataratte) o sindrome di Williams (una sindrome che si traduce in malattie cardiovascolari e difficoltà di apprendimento e altri difetti).
Malattie degenerative
Le malattie degenerative colpiscono parti o sistemi del corpo, causando il loro deterioramento. I bambini nati con malattie degenerative possono sembrare sani alla nascita, per poi rimanere affetti da perdita di funzioni ritardo dello sviluppo. Esempi di disturbi degenerativi comprendono la sindrome di Rett (una sindrome che colpisce le donne in particolare e causa ritardo dello sviluppo, epilessia e ritardo mentale) e la distrofia muscolare (un gruppo di malattie che creano una progressiva debolezza e spesso sfociano in una incapacità di camminare, o anche di respirare).
Sistema nervoso e disturbi cerebrali
I difetti del sistema nervoso e le anomalie cerebrali congenite sono il risultato di problemi dello sviluppo del cervello e / o del sistema nervoso. Esempi di tali difetti comprendono la sindrome di Down (una sindrome che deriva da un cromosoma in più e si traduce in tono muscolare insolitamente basso e ritardo mentale) e la sindrome di Prader-Willi (una sindrome che si traduce in perdita di funzione di alcuni geni e causa ritardo di sviluppo e mentale e molti altri difetti).
Secondo il Global Report sui difetti congeniti della Fondazione March of Dimes, i cinque gravi difetti congeniti più comuni sono:
- difetti cardiaci congeniti (1,040,835 nascite): comprendono difetti come trasposizione dei grossi vasi, atresia polmonare, stenosi della valvola mitrale, anomalia di Ebstein, ventricolo singolo, difetto del setto atrioventricolare e sindrome da ipoplasia del ventricolo sinistro
- difetti del tubo neurale (323,904 nascite)
- emoglobinopatie, talassemia e anemia falciforme (307,897 nascite)
- sindrome di Down (trisomia 21) (217,293 nascite)
- deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD) (177,032 nascite)
Standard di cura per la diagnosi prenatale di difetti e malattie di tipo congenito
Nella comunità medica, è ampiamente accettato che il ginecologo debba fornire alcuni test di screening prenatale per tutte le pazienti in stato di gravidanza, a prescindere dalla storia familiare o dall'età. Tali test includono:
Test di consulenza genetica e screening genetico
Il sanitario deve acquisire una storia clinica accurata da parte di tutte le gestanti che vogliano identificare fattori di rischio di malattie genetiche. Le informazioni da ottenere devono comprendere lo stato di salute e la storia genetica dei genitori e dei parenti, così come informazioni su l'origine etnica e razziale. Dovrebbero essere eseguiti esami del sangue per le seguenti malattie genetiche nel caso in cui uno dei due genitori abbia un aumentato rischio di esserne portatore:
- Fibrosi Cistica (tutti i genitori)
- Malattia di Canavan (Discendenza ashkenazi-tedesca o est-europea-ebraica)
- Anemia Falciforme (discendenza africana, indiana, mediorientale, o mediterranea)
- Tay-Sachs Disease (discendenza ashkenazi-ebraica, franco-canadese o Cajun)
- Talassemia (discendenza mediterranea o sud-est asiatica)
Traslucenza nucale o Screening del primo trimestre
Tra l'11ma e la 14ma settimana di gravidanza, un esame ecografico che misura lo spazio libero (traslucido) nella parte posteriore del collo (nucale) del feto in via di sviluppo può essere utile per individuare la sindrome di Down. In combinazione con un esame del sangue materno, la translucenza nucale può aiutare a determinare se ulteriori test debbano essere eseguiti.
Tri-test
Tra la 15ma e la 20ma settimana di gravidanza, il sangue materno viene prelevato ed analizzato al fine di individuare la presenza di quattro proteine e ormoni legati alla gravidanza: hCG (gonadropina corionica umana), AFP (alfa-fetoproteina), DIA (inibina-A dimerica), e UE3 (estriolo). Livelli troppo alti o troppo bassi degli ormoni e proteine sopra indicati sono associati ad un aumentato rischio di sindrome di Down, spina bifida e altri difetti del tubo neurale. È importante che il sanitario, al fine di determinare se i risultati dei test sono normali, valuti correttamente l'età fetale e il peso materno Se il risultato del tri.test è anormale, alla paziente deve essere essere prospettata la possibilità di eseguire ulteriori test, come per esempio l'ecografia mirata o l'amniocentesi, in modo da giungere a una diagnosi accurata.
Ultrasuoni (Ecografia)
Tra la 16ma e 22ma settimana di gravidanza, viene effettuata un'ulteriore ecografia per controllare l'anatomia fetale. In tale fase della gravidanza, il collo, l'addome (stomaco, reni, vescica), la testa (cervello), il cuore, la colonna vertebrale e gli arti del feto vengono attentamente esaminati al fine di individuare eventuali anomalie. Questo esame deve essere effettuata da un professionista esperto che abbia conoscenza degli standard di cura. accettati dalla comunità scientifica. Attraverso uno screening completo ed eseguito con competenza può essere rilevata una vasta gamma di anomalie fetali, comprendente la spina bifida e altri difetti del tubo neurale, difetti maggiori del cuore e del cervello, sindrome di Down nonché mancanza di organi o ossa.
Prevenire i difetti congeniti
Esistono diverse precauzioni che il medico può adottare al fine di aiutare a prevenire e curare i difetti congeniti del neonato. I sanitari possono rilevare e trattare i difetti congeniti utilizzando tecniche di prevenzione, la diagnosi precoce, o attraverso un intervento chirurgico dopo la nascita.
INTERVENTI PROFILATTICI
Il medico dovrebbe rendere consapevoli i genitori dei fattori che potrebbero arrecare danno al bambino, come l'alcool, il tabacco, insetticidi, prodotti chimici, radiazioni, e alcuni farmaci per la pulizia, e dovrebbero raccomandare multivitaminici e integratori di acido folico per aiurare a prevenire la formazione dei difetti. Uno studio svolto in Ungheria ha rilevato che oltre il 26% delle anomalie congenite sono state prevenute attraverso l'uso di integratori di acido folico e multivitaminici.
DIAGNOSI PRECOCE
Al fine di prevenire e curare i difetti congeniti è importante anche la diagnosi precoce. Lo studio predetto ha rilevato che oltre il 25% delle anomalie congenite sono prevenibili o curabili attraverso la diagnosi precoce.
INTERVENTO CHIRURGICO
Circa il 33% dei difetti alla nascita è curabile attraverso la chirurgia da eseguire subito dopo la nascita.
Negligenza nella diagnosi di difetti congeniti
Secondo studi medici, il 70% delle cardiopatie congenite rimangono non diagnosticate fino alla nascita, i tre quarti dei casi di bambini con arti mancanti non vengono rilevati sino alla nascita, e più della metà di tutti i casi di sindrome di Down non ricevono una diagnosi prenatale.
Il medico deve rispettare uno standard di cura individuato dalle linee guida, se presenti ed, in mancanza, dalle buone pratiche mediche rilevabili dalla letteratura scientifica maggiormente accreditata. La negligenza del medico nel rilevare o trattare complicazioni durante la gravidanza, può causare ulteriori problemi di salute per la madre e il bambino.
Le famiglie hanno anche il diritto di scegliere di interrompere la gravidanza, se nel bambino in utero si riscontrano condizioni gravi. Se i medici non riescono a monitorare la salute della madre e del bambino, negano ai familiari l'esercizio di tale diritto, e probabilmente contribuiscono a condizioni mediche più gravi al momento della nascita.
Gli errori più frequenti commessi durante la diagnosi prenatale | Casi di nascita indesiderata
Ogni potenziale errore di diagnosi prenatale per cui venga richiesto un risarcimento per nascita indesiderata richiede un'indagine completa sulla circostanza se il sanitario o la struttura sanitaria siano stati negligenti. Gli errori più comuni in questi casi sono:
- mancata esecuzione di tri-test (o di qualsiasi screening AFP) all'età gestazionale appropriata;
- non aver acquisito un'approfondita storia degli screenings genetici di entrambi i genitori;
- mancata esecuzione del test adeguato all'età gestazionale appropriata;
- cattiva interpretazione o la mancata considerazione dei risultati dello screening prenatale;
- errata interpretazione di laboratorio dei test di screening prenatale;
- non aver datato correttamente la gravidanza;
- non aver eseguito adeguatamente l'ecografia morfologica o l'averne male interpretato le immagini.
I tuoi diritti in caso di errore nella diagnosi prenatale
Per poter ottenere il risarcimento, i genitori devono affermare che la negligenza di un sanitario abbia impedito loro di sapere che vi era un aumento del rischio che il feto fosse affetto da un grave difetto o condizione genetica. È inoltre necessario poter presumere che i genitori avrebbero probabilmente interrotto la gravidanza, se correttamente informati sul rischio di cui il figlio era portatore. Con tali affermazioni, i genitori non mettono in alcun modo in discussione l'amore e l'affetto che hanno nei confronti loro bambino, anche se malato. I genitori riconoscono, semplicemente, che se fosserostati messi a conoscenza della malattia o della malformazione durante la gravidanza, avrebbero scelto di non subire i disagi emotivi e finanziari associati al dover assistere un bambino con una disabilità permanente e grave. Dal momento che, in mancanza dell'errore medico, il bambino, molto probabilmente non sarebbe nato, la nascita successiva all'errore nella diagnosi prenatale viene, spesso, qualificatacome "nascita indesiderata".
La giurisprudenza ha stabilito che incaso di parto determinato da errori nello screening prenatale. il medico e/o la struttura sanitaria negligente sarà tenuta a risarcire le spese mediche e per l'assistenza effettuate e da effettuare per tutta la durata del ciclo di vita del bambino. Deve essere, inoltre, risarcito il disagio emotivo sopportato dai genitori.
Come possiamo assisterti
Purtroppo, molti bambini con difetti e malattie di tipo congenito necessitano cure mediche costose per tutta la vita. Molti di questi bambini richiedono, inoltre, di essere assistiti da diversi tipi di specialisti e di essere sottoposti a terapia fisica ed occupazionale. Tutti questi bambini meritano il migliore e più avanzato trattamento disponibile. Se il bambino è affetto da una malformazione o malattia genetica che si sospetta possano essere state rilevabili durante la gravidanza, ottenere un giusto risarcimento può essere l'unico modo per fornirgli la migliore assistenza possibile.
Gli avvocati dello studio GRDLEX, con oltre 10 casi di nascita indesiderata trattati ogni anno, hanno le conoscenze giuridiche e l'esperienza necessari per assistere le famiglie del bambino ad ottenere l'assistenza finanziaria necessaria per ridurre o addirittura eliminare l'onere finanziario causato dalla malformazione o malattia congenita.
Se volete capire se sia possibile ottenere giustizia contattate lo studio GRDLEX oggi stesso. L'analisi del caso è gratuita. Il compenso di avvocati e medici legali del nostro staff è dovuto solo a risarcimento ottenuto.
