Cos'è l'anencefalia?
L'anencefalia è un grave difetto di sviluppo del sistema nervoso centrale in cui il cervello e la volta cranica sono gravemente malformati.
Il cervello e il cervelletto sono ridotti o assenti, ma possono essere presenti la parte bassa del tronco cerebrale, comprendente cervelletto, pons, e la medulla oblongata.
L'anencefalia è parte dello spettro del difetto del tubo neurale (NTD). Questo difetto si verifica quando il tubo neurale non riesce a chiudersi durante la terza-quarta settimana di sviluppo, portando all'aborto, alla nascita di neonato morto o alla morte neonatale.
L'anencefalia, come altre forme di difetti del tubo neurale, segue generalmente un modello multifattoriale di trasmissione, con interazione di geni multipli e fattori ambientali, anche se non sono ben caratterizzati né i geni né i fattori ambientali.
In alcuni casi, l'anencefalia può essere causata da un'anomalia del cromosoma o può essere parte di un processo più complesso che coinvolge difetti di un gene o la rottura della membrana amniotica.
L'anencefalia può essere rilevata prima della nascita con l'ecografia e può essere prima sospettata un test di screening del sangue materno (MSAFP) da cui risultati un'elevato livello di alfa-fetoproteina.
L'acido folico è stato dimostrato essere un agente efficace preventivo che riduce il rischio potenziale di anencefalia e di altri difetti del tubo neurale di circa due terzi
Cause
L'anencefalia è solitamente un difetto congenito isolato e non associato ad altre malformazioni o anomalie. La grande maggioranza dei casi di anencefalia isolati sono multifattoriali nel loro modello di ereditarietà, implicando più geni interagenti con agenti ambientali e eventi casuali.
Acido folico insufficiente
Il consumo appropriato di acido folico durante la gravidanza è protettivo contro l'anencefalia. L'esposizione agli agenti che interferiscono con il normale metabolismo di folati durante il periodo critico di sviluppo del tubo neurale (fino a 6 settimane dopo l'ultimo periodo mestruale) aumenta la probabilità di un difetto del tubo neurale.
L'acido valproico, un anticonvulsivante e altri antimetaboliti di acido folico hanno dimostrato di aumentare la probabilità di un difetto del tubo neurale quando l'esposizione avviene in fase di sviluppo precoce. Mentre questi difetti del tubo neurale indotti sono di solito la spina bifida, probabilmente anche la probabilità di anencefalia è aumentata.
Diabete mellito insulino-dipendente pregestionale
Il tipo materno 1, o il diabete mellito insulino-dipendente pregestionale (IDDM), conferisce un significativo aumento del rischio per i NTD e ritarda inoltre la produzione di alfa-fetoproteina (AFP) durante la gravidanza. Il siero materno AFP viene utilizzato come test di screening per rilevare NTDs e la regolazione dei valori attesi per l'AFP nel siero materno deve essere effettuata se è nota la IDDM del paziente.
Presumibilmente, l'IDDM ben controllato conferisce un rischio minore per le NTD, mentre il diabete gestazionale non sembra essere associato ad alcun aumento significativo del rischio NTD. Il grado di controllo diabetico è generalmente monitorato utilizzando livelli di emoglobina A1c.
Itertermia materna
L'ipertermia materna è stata associata ad un aumento del rischio di difetto del tubo neurale; Quindi le donne in gravidanza dovrebbero evitare vasche calde e altri ambienti che possono indurre l'ipertermia transitoria.
Allo stesso modo, la febbre materna nella gestazione precoce è stata segnalata anche come fattore di rischio di anencefalia e altre NTD.
Genetica
Mentre la maggior parte dei difetti del tubo neurale sono associati ad un modello multifattoriale di ereditarietà, casi rari di difetti del tubo neurale vengono trasmessi in modo autosomico dominante o autosomico recessivo in alcune famiglie.
Tali famiglie possono avere figli o feti con spina bifida, anencefalia o altri sottotipi di NTD. Nelle famiglie con una storia suggestiva di eredità autosomica dominante, la riproduzione è chiaramente possibile solo per gli individui con spina bifida, poiché la morte si verifica all'inizio della vita degli individui con anencefalia.
L'anencefalia può essere associata alla forma non bilanciata di un'anomalia strutturale del cromosoma in alcune famiglie. In questi casi possono essere presenti altre malformazioni e difetti congeniti che non si presentano solitamente nei casi isolati di anencefalia.
Sequenza di disgregazione amniotica
La sequenza di disgregazione amniotica della banda è una condizione risultante dalla rottura delle membrane amniotiche. Ciò può causare disturbi dei tessuti normalmente formati durante lo sviluppo, incluse le strutture della testa e del cervello. L'anencefalia causata dalla sequenza di disgregazione amniotica della banda è spesso distinguibile dalla presenza di resti della membrana amniotica. Il rischio di recidiva per l'anencefalia causata da questo meccanismo è più basso e il rischio non è modificato dall'uso dell'acido folico.
Esami per immagini
L'ultrasonografia bidimensionale prenatale è costantemente migliorata nel corso degli anni e ha sostituito le misurazioni alfa-fetoproteine nel sangue materno come strumento di screening.
Poiché l'ossificazione della volta cranica non è costantemente evidente prima del completamento della dodicesima settimana di gravidanza, l'anencefalia non deve essere diagnosticata con l'ultrasuoni prima di questo termine.
Nel primo trimestre, l'assenza del calvario, la lunghezza ridotta della corona, il tessuto neurale assente o esposto con l'aspetto lobulare (esencefalia) e l'assenza della geometria normale del contorno della testa con le orbite che delimitano il bordo superiore del viso (vista coronale) sono associate ad anencefalia.
In seguito nella gravidanza, si potrebbero manifestare polidramni, a causa della ridotta ingerenza del liquido amniotico.
Risonanze magnetiche postnatali hanno incluso l'assenza del cranio, delle strutture supretentorali e del il cervelletto.
Esami di laboratorio
La screening dell'alfa-fetoproteina serica nel sangue materno (MSAFP) durante il secondo trimestre di gravidanza è uno strumento di screening efficace per identificare la maggior parte dei casi di anencefalia in donne con o senza una storia familiare positiva o altri fattori di rischio di difetti del tubo neurale.
L'analisi dell'alfa-fetoproteina amniotica (AFAFP) durante il primo trimestre e il secondo trimestre di gravidanza è un test biochimico diagnostico per l'anencefalia. Falsi positivi da AFAFP possono essere esclusi in base ai risultati dei test per acetilcholinesterasi (ACHE), che dovrebbe essere chiaramente positivo per l'anencefalia aperta.
Gli studi di laboratorio non vengono eseguiti in epoca postnatale nella maggior parte dei casi di anencefalia isolata. I test citogenetici possono escludere la trisomia 13 e le anomalie cromosomiche strutturali non bilanciate
Errori e risarcimento del danno
Se prima del parto non sei stata informata della anencefalia del tuo bambino, potresti chiedere un risarcimento del danno da nascita indesiderata. I medici addetti allo screening prenatale potrebbero aver commesso uno dei seguenti errori:
- errore nel leggere od interpretare i risultati dello screening prenatale
- mancata informazione dei rischi collegati al partorire un bambino affetto da anencefalia
- errore nell’esecuzione dello screening prenatale
- errore di trascrizione dei risultati dello screening prenatale
In tutti i casi indicati sopra, i genitori vengono privati sia della possibilità di decidere se continuare o interrompere la gravidanza, sia della possibilità, a danno loro e del figlio, di ricorrere ad interventi finalizzati a migliorare (o contenere) la grave condizione del bambino, a partire dalla necessità di procedere al taglio cesareo in modo da non traumatizzare il sacco erniario e da evitare, ulteriori compromissioni anatomo-funzionali alle strutture nervose ivi contenute.
Avvocati per risarcimento per mancata diagnosi di anencefalia
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In caso di mancata diagnosi di anencefalia del feto i genitori potrebbero ottenere il risarcimento del danno per la nascita malformata del figlio e per il suo conseguente decesso.
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