Cos'è l'oloprosencefalia?
L'oloprosencefalia è una malformazione strutturale del cervello che deriva dalla mancata o incompleta separazione del prosencefalo.
Classificazione
L'oloprosencefalia è suddivisa in 4 sottotipi: aloparentofia alobare, olooprosenzafilia semilobare, olooprosenfalia lobare e variante di fusione intermedia interhemispherica (sintelencefalia).
- Oloprosenfalia alobare: è la forma più grave senza separazione degli emisferi cerebrali. Di solito c'è un singolo ventricolo. Il corpus callosus e la fessura interemisferica sono assenti, ed i talami non sono separati.
- Oloprosenfalia semilobare: gli emisferi cerebrali si separano posteriormente ma non anteriormente.
- Olooprosencefalia lobare: è caratterizzata dalla quasi completa separazione degli emisferi cerebrali, ad eccezione dei lobi frontali.
- Sintelencefalia: è una variante di fusione interamerica centrale derivante dalla mancata separazione dei lobi posteriori frontali e parietali.
Alcuni ricercatori hanno tentato di incorporare il grado di non separazione delle strutture subcorticali nel sistema di classificazione. Il termine "oloprosencefalia septopreoptica" è stato usato per descrivere un sottotipo lieve di oloprosencefalia lobare con non-separazione limitata alla regione septale o preoptica. Tuttavia, va sottolineato che l'oloprosencefalia rappresenta uno spettro continuo di malformazioni basate sulla gravità della mancanza di scissione.
La maggior parte dei casi di oloprosencefalia sono caratterizzati da varie malformazioni craniofacciali. La deformità craniofacciale più grave è la ciclopia con un occhio singolo o parzialmente diviso in un'unica orbita con una proboscide (appendice tubolare) sopra l'occhio e il naso assente (arinia). L'etmoccefalia è caratterizzata da ipotorismo con una proboscide tra gli occhi. La Cebocefalia rappresenta gli occhi ipotalorici con un singolo naso. Altre malformazioni comprendono un singolo incisore centrale, midollo osseo e palato, labbro bilaterale e palato con rudimento intermedio, naso piatto, ponte nasale assente, microfatalmia, assenza di creste laterali di filtra e assenza del frenulo linguale superiore.
La maggior parte dei bambini affetti da oloprosencefalia hanno almeno qualche grado di ritardo dello sviluppo e, usualmente, ritardo mentale. Tali deficit causati dalla condizione possono essere anche importanti. I pazienti possono anche essere suscettibili a convulsioni e a difficoltà nella nutrizione.
Oloprosencefalia e malasanità
Sebbene non sia possibile impedire l'oloprosencefalia, essa è precocemente rilevabile con ultrasuoni prenatali. La condizione, , in alcuni casi, può essere vista già nel periodo tra la 9na e la 14ma settimana Se l'ecografia è inconcludente, è possibile eseguire una risonanza magnetica fetale.
Il radiologo/ecografista o il ginecologo che non effettuino esami in maniera adeguata per escludere l'oloprosencefalia, o che non riescano a riportare con precisione i risultati di tali esami al genitore, possono essere ritenuti responsabili per colpa professionale. L'errore dei Sanitari determina la violazione del diritto dei genitori di interrompere la gravidanza con conseguente danno da "nascita indesiderata". In sostanza, la domanda di risarcimento si basa sull'assunto che il genitore, se informato circa la malformazione genetica del figlio, avrebbe terminato legalmente la gravidanza. La mancata diagnosi e/o la mancata comunicazione da parte del Sanitario impedisce, di fatto, ai genitori di esercitare il predetto diritto. Il danno patito, di conseguenza, dai genitori, comprende, pertanto, il danno esistenziale ed il costo per l'assistenza assistenza medica e per il sostentamento del figlio durante tutta la sua vita.
Tipi di errori nella diagnosi prenatale
Se prima del parto non sei stata informata dell'olpoprosencefalia del tuo bambino, potresti chiedere un risarcimento del danno da nascita indesiderata. I medici addetti allo screening prenatale potrebbero aver commesso uno dei seguenti errori:
- errore nel leggere od interpretare i risultati dello screening prenatale
- mancata informazione dei rischi collegati al partorire un bambino affetto da spina bifida
- errore nell’esecuzione dello screening prenatale
- errore di trascrizione dei risultati dello screening prenatale
In tutti i casi indicati sopra, i genitori vengono privati sia della possibilità di decidere se continuare o interrompere la gravidanza, sia della possibilità, a danno loro e del figlio, di ricorrere ad interventi finalizzati a migliorare (o contenere) la grave condizione del bambino, a partire dalla necessità di procedere al taglio cesareo in modo da non traumatizzare il sacco erniario e da evitare, ulteriori compromissioni anatomo-funzionali alle strutture nervose ivi contenute.
Avvocati per risarcimento per mancata diagnosi di oloprosencefalia
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In caso di mancata diagnosi di oloprosencefalia del feto i genitori potrebbero ottenere il risarcimento del danno esistenziale ed economico causato dalla nascita del figlio malformato e bisognoso di assistenza 24 ore su 24.
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