Descrizione della rosolia congenita
La rosolia è di solito una lieve infezione virale autolimitante. La sua principale complicanza dell'infezione materna all'inizio della gravidanza è la sindrome da rosolia congenita (CRS).
La sindrome da rosolia congenita è una malattia del tutto evitabile.
Epidemiologia
Sono disponibili i dati epidemiologici sui casi di rosolia in Italia dal 1996 al 2006: ogni anno vengono aggiornati in base ai casi notificati. L’andamento mostra una serie di oscillazioni, con un massimo di quasi 35 mila casi riportati nel 1997. A partire dal 2002, il trend vede una diminuzione del numero dei casi di rosolia, fino al minimo rappresentato dai 257 casi del 2006.
Il Bollettino epidemiologico nazionale (Ben), pubblicato nel febbraio 2009, riferisce che nel periodo 2005-2008 sono stati notificati 110 casi sospetti di rosolia in gravidanza (di cui oltre la metà si sono verificati nel 2008) e 37 casi sospetti di rosolia congenita. Quarantotto dei 110 casi di rosolia in gravidanza segnalati sono stati confermati in laboratorio e, dei 37 casi sospetti di rosolia congenita, 5 sono stati confermati in laboratorio e 3 sono stati classificati come probabili (quadro clinico compatibile con la rosolia congenita ma senza conferma di laboratorio).
Presentazione
Nella madre
La rosolia ha un periodo di incubazione di 14-21 giorni.
Di solito è una malattia auto-limitante.
Di solito si verifica una fase prodromica di stanchezza, febbricola, congiuntivite mite ed sintomi di infiammazione delle mucose della cavità nasale.
Spesso sono presenti eruzione maculare e linfoadenopatia auricolare posteriore.
Può anche verificarsi artralgia, che colpisce principalmente il polso e le articolazioni della mano.
La condizione comporta poco malessere nei bambini. Gli adulti, invece, tendono a sentirsi più male.
La sindrome può causare aborto spontaneo nel primo trimestre.
Il 20-50% di tutte le infezioni da rosolia sono subclinicche. La re-infezione è possibile, ma la risposta immunitaria viene modificata e il rischio per il feto è bassa.
Nel bambino
L'infezione tra le 8 e le 10 settimane di età gestazionale comporta danni fino al 90% dei neonati sopravvissuti. Difetti multipli sono quindi comuni.
Il rischio di danni si riduce al 10-20% se l'infezione si verifica nelle settimane di e.g. dalla 11 alla 16.
I danni al feto sono rari nelle infezioni che si verificano oltre la 16ma settimana di gestazione.
Danni transitori:
- restrizione della crescita intrauterina.
- porpora trombocitopenica (25%).
- anemia emolitica.
- Epato-splenomegalia.
- Ittero (comune).
- malattia dell'osso radiotrasparente (20%).
- Meningoencefalite (25%) +/- sequele neurologiche.
Danni dello sviluppo:
- sordità neurosensoriale (80%, variabile, unilaterale o bilaterale) - la rosolia è la causa più comune di
- sordità congenita nel mondo sviluppato.
- Generale difficoltà di apprendimento (55%).
- Diabete insulino-dipendente (20%, immuno-mediata, ma spesso in ritardo all'adolescenza o nell'età adulta).
- malattia ad 'esordio tardivo' a 3-12 mesi con eruzioni cutanee, diarrea, polmonite e mortalità elevata.
Danni permanenti:
- cardiopatia congenita (comunemente pervietà del dotto arterioso periferico o stenosi dell'arteria polmonare).
- difetti dell'occhio, tra cui la cataratta, glaucoma congenito, retinopatia pigmentosa (50% - i cosiddetti 'sale e pepe'), grave miopia, microftalmia.
- Microcefalia.
Diagnosi differenziale
Un certo numero di virus può causare un'eruzione dello stesso tipo di quella della rosolia. Di conseguenza diagnosi accurata è indispensabile ed all'inizio della gravidanza devono essere effettuate indagini di laboratorio.
In gravidanza, la rosolia è indistinguibile dal parvovirus B19. A causa dei numerosi potenziali rischi fetali, è importante seguire le buone pratiche mediche relative alle patologie con eruzione cutanea e all'esposizione a dette patologie durante la gravidanza.
Gli altri virus del gruppo TORCH (toxoplasmosi, rosolia, citomegalovirus, herpes simplex) hanno le seguenti caratteristiche comuni:
- parto prematuro.
- Basso peso alla nascita.
- Anemia.
- Trombocitopenia.
- Epatite con ittero e epatosplenomegalia.
- Microcefalia, handicap mentale, convulsioni e ritardo di crescita.
Indagini
In caso si sospetti che la donna incinta possa avere la rosolia, la diagnosi clinica è molto inaffidabile.
La rilevazione di IgM specifici in campioni di saliva è sia sensibile che specifica. L'esame della reazione sierologica e / o alla catena della polimerasi (PCR) è l'indagine gold standard.
I criteri per la diagnosi post-natale nel bambino
Gli anticorpi IgM non attraversano la placenta e indicano una infezione recente acquisita dopo la nascita.
La persistenza imprevista di rosolia IgG
L'esame della PCR è un test molto sensibile per il virus.
Gestione
L'interruzione della gravidanza è solitamente un'opzione se vi siano IgM positive nelle prime 16 settimane di gravidanza.
- La necessità di sostegno speciale per l'educazione dipenderà dalla presenza / combinazione di handicap mentale, udito e difetti visivi. Questi dovrebbero essere valutati appena possibile
- Gli impianti cocleari stanno mostrando un certo successo.
- chirurgia cardiaca può essere richiesto.
Prognosi
La prognosi dipende dalla gravità delle lesioni, dalle combinazioni di difetti presenti e dalla qualità di imput al bambino.
Prevenzione
Le donne in età fertile devono sapere se sono state vaccinate o se hanno già avuto la malattia, quindi se sono protette oppure no nei confronti del virus della rosolia. Se non lo sono, è consigliata la vaccinazione, che rappresenta l’unica misura di prevenzione.
Tutte le donne in gravidanza effettuano i controlli per verificare se sono protette dal virus della rosolia. Nel caso in cui non siano protette, la vaccinazione va effettuata subito dopo il parto per proteggere dalla rosolia congenita i futuri figli.
La vaccinazione è controindicata durante la gravidanza. Le donne in età fertile (di età compresa tra i 15 e i 44 anni) che si sottopongono a vaccinazione, devono evitare il concepimento per un mese.
Danni risarcibili
- Danno ai familiari del bambino: alla madre del bambino nato con una patologia congenita a causa dell’errata diagnosi prenatale spetta il risarcimento di tutti i danni conseguenti alla privazione del diritto di interrompere la gravidanza. In virtù della propagazione degli effetti protettivi del contratto stipulato dalla gestante con il ginecologo, il risarcimento compete anche al padre e alle sorelle della minore. Di seguito si elencano i singoli tipi di danno risarcibile:
- Danno economico (spese future per la cura ed assistenza del figlio): si tratta delle spese per cure ed assistenza ed educazione che la famiglia del bambino dovrà sostenere durante tutta la vita del bambino 5.
- Danno alla salute: la somma corrispondente al danno psico-fisico eventualmentesubito dai
familiari. - Danno per violazione del diritto (di entrambi i genitori) di portare a termine la
gravidanza 6
- Danno al bambino per violazione del diritto a non nascere se non sani: il bambino malformato ha il diritto di ottenere il risarcimento dei danni conseguenti alla lesione dei suoi diritti alla salute, al libero svolgimento della personalità e alla famiglia, dovuti alla nascita in condizioni di infermità
Assistenza legale per bambini con danni da rosolia congenita
Sfortunatamente, i nati da madri con rosolia congenita non diagnosticata o diagnosticata in ritardo possono sviluppare importanti danni permanenti.
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