Cos'è la Sindome di Down?
La Sindrome di Down è una disturbo genetico che determina un certo livello di ritardo mentale e alcune caratteristiche somatiche del viso. Spesso è associata a problemi cardiaci. La Sindrome di Down è una delle 
sindromi genetiche maggiornmente diffuse (l'incidenza è di 1 su 800 bambini). La causa della Sindrome di Down è la presenza nella persona affetta di materiale genetico in eccesso (di una copia in più del comosomo 21 e di materiale genetico del cromosomo 21 attaccato ad un altro cromosomo). Per tale ragione la Sindrome di Down viene spesso denominata “Trisomia 21”.
Grazie ai progressi ottenuti in campo medico negli ultimi 25 anni, è spesso possibile capire, durante la gravidanza, se il feto sia affetto da Sindrome di Down. Ciò consente ai genitori di decidere secontinuare od interrompoere la gravidanza.
Diagnosi prenatale e Sindrome di Down
Il ginecologo dovrebbe illustrare la possibilità di eseguire test prenatali volti alla diagnosi della sindrome di Down ad ogni gestante, indipendentemente dalla suetà o storia familiare. Gli esami prenatali volti a diagnosticare la Sindrome di Down sono i seguenti:
- Traslucenza nucale (screening durante il primo tromestre)
Tra l'undicesima e la tredicesima settimana, una risonanza magnetica misura il fluido che si accumula nella parte posteriore del collo del feto, appena sotto la pelle. Esiste una forte associazione tra l'assottigliamento del collo del feto in tale area ed il rischio di Sindrome di Down. La traslucenza nucale durante il primo trimestre, in combinazione con un'analisi del sangue, può essere molto efficace nell'individuare l'esistenza della Sindrome di Down. - Quadri Test. Tra la sedicesima e la diciottesima settimana di gestazione, viene analizzata la presenza, nel sangue della gestante, di quattro sostenze: Alfa-fetoproteina (AFP), Gonadotropina cronica (hCG) , Estriolo (UE3), ed Inibina A. Livelli anormali di tali sostanze sono associati ad un aumento del rischio di Sindrome di Down. Se i risultati del Quadri Test sono anormali, alla paziente deve essere illustrata la possibilità di eseguire ulteriori esami, quali l'Amniocentesi, al fine di ottenere una diagnosi certa.
- Ecografia. Tra la sedicesima e la ventiduesima settimana di gestazione viene effettuato un esame per controllare l'anatomia del feto. La testa, il collo, il cuore, l'addome (stomaco, reni e vescica), spina dorsale e gli arti del feto vengono attentamente esaminati al fine di verificare la presenza di eventuali anomalie, compresa la Sindrome di Down.
- Esame del DNA libero fetale. Alla decima settimana di gestazione viene effettuata un'analisi del sangue al fine di verificare la presenza di un aumento di anormalità cromosomiche, incluse quelle relative al il cromosoma 21. Il test presenta alcune limitazioni: non è accurato quanto l'amniocentesi, riuscendo a diagnosticare un numero inferiore di disturbi genetici.
I tuoi diritti
Al fine di ottenere un risarcimento, i genitori dovranno provare che il ginecologo o la struttura ospedaliera abbiano commesso errori od omissioni che gli abbiano impedito di venire a conoscenza della presenza di fattori di rischio di sindrome di down. I genitori dovranno anche provare che, nel caso fossero stati informati dei detti rischi, avrebbero interrotto la gravidanza. Una tale affermazione non mette in alcun modo in questione l'amore che i genitori provano e proveranno sempre per il loro bambino; indica, invece, che se fossero stati adeguatamente informati, avrebbero scelto di evitare l'enorme peso psicologico e finanziario che il dover crescere un bambino affetto da una disabilità permanente comporta.
Gli errori più comuni nella diagnosi prenatale della Sindrome di Down
Le richieste di risarcimento per errori nello screening prenatale necessitano di un'approfondita analisi volta a stabilire se il ginecologo o altro personale medico stano stati negligenti. Gli errori che più frequentemente vengono commessi durante lo screening prenatale sono i seguenti:
- Omessa acquisizione di un approfondita storia genetica di entrambi i genitori
- Mancato suggerimento di eseguire consulenza genetica
- Mancata illustrazione dei test appropriati in relazione all'età gestazionale
- Informazioni errate fornite dal laboratorio che ha eseguito lo screening prenatale
- Impropria interpretazione dei risultati dello screening prenatale da parte del laboratorio
- Impropria interpretazione dei risultati dello screening prenatale da parte del ginecologo
- Assegnazione di età gestazionale errata
- Errore nell'esecuzione o nell'interpretazione della risonanza magnetica
Danni risarcibili
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Danno ai familiari del bambino: alla madre del bambino nato con una patologia congenita a causa dell’errata diagnosi prenatale spetta il risarcimento di tutti i danni conseguenti alla privazione del diritto di interrompere la gravidanza. In virtù della propagazione degli effetti protettivi del contratto stipulato dalla gestante con il ginecologo, il risarcimento compete anche al padre e alle sorelle della minore. Di seguito si elencano i singoli tipi di danno risarcibile:
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Danno economico (spese future per la cura ed assistenza del figlio): si tratta delle spese per cure ed assistenza ed educazione che la famiglia del bambino dovrà sostenere durante tutta la vita del bambino 5.
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Danno alla salute: la somma corrispondente al danno psico-fisico eventualmentesubito dai familiari.
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Danno per violazione del diritto (di entrambi i genitori) di portare a termine la gravidanza 6
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Danno al bambino per violazione del diritto a non nascere se non sani: il bambino malformato ha il diritto di ottenere il risarcimento dei danni conseguenti alla lesione dei suoi diritti alla salute, al libero svolgimento della personalità e alla famiglia, dovuti alla nascita in condizioni di infermità
Assistenza legale per bambini affetti da Sindrome di Down
Sfortunatamente, un bambino affetto da Sindrome di Down necessita di permanente assistenza sia dal punto di vista medico che scolastico. L'interesse dei genitori è, ovviamente, quello di assicurare al proprio bambino un'educazione ed un trattamento medico di massimo livello. Il risarcimento del danno potrà essere utilizzato proprio a tal fine.
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