Cos'è la spina bifida?
La spina bifida è un difetto variabile in cui l'arco vertebrale della colonna vertebrale è non completamente formato o assente. Il termine bifida origina dal latino bifidus, o "diviso in 2 parti". Anche se la condizione è stata anche indicata come mielodisplasia e mielomeningocele, il termine "spina bifida" è stata generalmente accettata come il termine preferito, in particolare dall'American Academy of Orthopaedic Surgeons. Rachischisi posteriore, il termine greco equivalente, deriva da rachis, cioè colonna vertebrale e schisis, che significa divisione (spondiloschisis in latino).
Spina bifida e difetti del tubo neurale
La spina bifida è un difetto del tubo neurale (struttura presente negli embrioni umani, da cui si origina il sistema nervoso centrale) caratterizzato da una lesione del midollo, con conseguente paralisi degli arti inferiori, idrocefalo, incontinenza intestinale ed urinaria e riduzione della sensibilità. In Italia l’incidenza l’incidenza della spina bifida è di 4-6 casi ogni 10.000 nati (circa 360 nuovi casi all’anno).
I difetti del tubo neurale presentano una serie di presentazioni, dalla morte intrauterina ai risultati radiografici di spina bifida occulta. Il Mielomeningocele, una forma di spina bifida, è visibile alla nascita (vedere le immagini in basso). I pazienti con mielomeningocele presentano uno spettro di alterazioni, ma i deficit funzionali primari sono la paralisi dell'arto inferiore e la perdita sensoriale, la disfunzione della vescica e dell'intestino e la disfunzione cognitiva.
Analisi del sangue, amniocentesi o entrambi possono essere utilizzati per la visualizzazione di difetti del tubo neurale. Questi sono tipicamente utilizzati in combinazione con l'ecografia fetale. La rilevazione prenatale e la chiusura postatale nei primi giorni di vita sono clinicamente associati a minori livelli di cure e spina bifida con meno complicazioni.
I progressi del trattamento hanno permesso a un numero crescente di pazienti con difetti del tubo neurale di partecipare e di essere produttivi nella società. Tuttavia, problemi medici, chirurgici e riabilitazione si verificano nel paziente con mielomeningocele, dalla nascita all'età adulta.
La necessità di un approccio di squadra è condivisa nel trattamento contemporaneo della spina bifida. L'aggregazione di un certo numero di specialisti medici e chirurghi può aiutare a risparmiare i genitori la grande fatica di coordinarsi con più medici e può garantire la disponibilità dei servizi necessari. Il proseguimento delle cure oltre l'età pediatrica è riportato incidere positivamente sul mantenimento della qualità della vita. Lo specialista della medicina fisica e della riabilitazione assume un ruolo significativo nel coordinare le molteplici componenti di trattamento che insieme consentono ai pazienti di ottenere la massima funzionalità e, in particolare, l'indipendenza.
La partecipazione alla cura dei pazienti con gravi disabilità fisiche croniche richiede impegno, coordinamento e accesso ad ampie risorse cliniche. Si può prevedere un miglioramento dei tassi di sopravvivenza nei pazienti con spina bifida; La qualità della vita è almeno parzialmente dipendente dalla velocità, dall'efficienza e dalla completezza di quel trattamento dalla nascita. (Vedi prognosi.)
Tipi di spina bifida
I principali tipi di spina bifida sono i seguenti:
- Spina bifida occulta. E’ costituita da un semplice difetto di chiusura dell’arco posteriore vertebrale, senza alcun interessamento delle strutture nervose né dei piani muscolari e cutanei. Esempi di spina bifida occulta sono anche il lipoma ed il lipomielomeningocele. E’ normalmente localizzata a livello dell’ultima vertebra lombare o prima sacrale. Può essere asintomatica e quindi essere riscontrata solo casualmente attraverso un esame radiologico della colonna eseguito per motivi non riguardanti la spina bifida; può quindi essere diagnosticata a qualsiasi età. La Spina Bifida occulta sintomatica può essere caratterizzata da una modesta disfunzione vescicale.
- Meningocele. E’ caratterizzata dalla fuoriuscita delle membrane protettive (meningi) dalla parte della colonna vertebrale che non si è chiusa e da una sacca esterna (sacco erniario) contenente liquido cerebrospinale. Di norma tale tipo di spina bifida è associata a disabilità minori e non comporta complicanze o danni al sistema nervoso.
- Mielomeningocele. E’ caratterizzata da un sacco erniario nel quale sono contenute, oltre alle meningi e al liquido cerebrospinale, anche il tessuto midollare spinale fuoriusciti dalla parte della colonna vertebrale rimasta aperta. E’ il tipo più grave di spina bifida, e comporta compromissioni della funzione motoria e danni al sistema nervoso.
- Mieloschisi. Il midollo spinale risulta aperto, senza alcun sacco.
Ulteriore classificazione
Spina bifida cistica
La spina bifida cistica può verificarsi ovunque lungo l'asse spinale, ma più comunemente si trova nella regione lombare. In questa condizione, la colonna vertebrale è bifida e a forma di cisti. Il meningocele, un gonfiore cistico della dura e arachnoide, protrude attraverso il difetto della spina bifida nell'arco vertebrale. La persona con meningocele può non avere sequele neurologiche.
La spina bifida cistica provoca un problema quando il tessuto del cavo si estende nel meningocele, nel qual caso la cisti è chiamata mielomedocele. Secondo Menelaus, la forma mielomeningocele di spina bifida cistica è il tipo più significativo e comune di spina bifida, che rappresenta il 94% dei casi.
Il bambino nato con mielomeningocele richiede trattamento specialistico e trasferimento in un centro in cui può essere eseguita la chirurgia neonatale e la chiusura. La chirurgia comporta la liberazione dei muscoli laterali e della pelle per la copertura e il tentativo di formare una chiusura degli elementi neurali con cicatrici minime, in quanto la complicazione tardiva di un midollo legato ha conseguenze frequenti e gravi.
Un'altra forma di spina bifida cistica, il tipo più grave di fatto, è la varietà mielocele o mieloschisi, in cui la piastra neurale aperta è coperta secondariamente da epitelio e la piastra neurale si è sparsa sulla superficie.
Siringomeningocele
Il sringomeningocele è un'altra forma di spina bifida. La parola greca sirinx, che significa tubo o piastra, è combinata con meninx (membrana) e kele (tumore). Il termine descrive pertanto un centro cavo, con il fluido spinale che si collega con il canale centrale del cavo chiuso da una membrana con poca sostanza midollare.
Siringomyelocele e siringomielia
Il Siringomyelocele è un tipo di spina bifida in cui la protrusione delle membrane e del midollo spinale portano ad un aumento del fluido nel canale centrale, attenuando il tessuto del midollo contro un sacco a pareti sottili. La siringomielia, o idrosinguomielia, è la presenza di cavità nel midollo spinale, che può derivare dalla rottura di nuove formazioni di gliomato.
Sintomi e segni
I sintomi dei soggetti affetti da spina bifida possono variare dal tipo moderato al tipo grave. Nei casi più gravi, la spina bifida comporta problemi di nutrizione, deglutizione e respirazione, fluido in eccesso nell’encefalo e rischio di ritardo dello sviluppo. Normalmente i soggetti affetti dalla condizione hanno uno sviluppo cognitivo normale.
Quanto ai segni di spina bifida, già nella prima metà degli anni ’90, la letteratura specialistica internazionale individuava una serie di segni indiretti ecografici a carico del cranio fetale, definiti in maniera icastica dalla letteratura anglosassone come banana sign e lemon sign, evocativi di un’anomalia morfologica del sistema nervoso e della colonna vertebrale fetale.
Diagnosi prenatale della spina bifida
Gli esami volti a diagnosticare la spina bifida includono l’esame dell’alfaproteina, l’amìniocentesi e l’ecografia (o ecotomografia). In particolare in ordine a tale ultimo esame, Le Linee guida per per gli screening ecografici in Ostetricia e Ginecologia pubblicate dalla SIEOG nel 1997 stabiliscono che “…la tecnica di screening ecografico dei difetti del tubo neurale comprende l’osservazione anche delle strutture craniche sul piano di scansione del BPD: la morfologia cranica per evidenziare il segno “del limone”, la visualizzazione del cervelletto per identificare eventuali modificazioni morfologiche (segno della “banana” e del “limone”) e biometriche…Tali segni, cosiddetti indiretti, hanno ognuno la capacità di far sospettare il 94% dei casi di spina bifida con una percentuale di falsi positivi del 3% per il segno del “limone” e solo dello 0,9 per i segni cerebellari…”
La diagnosi di lipoma e lipomielomeningocele può essere effettuata solo in epoca gestazionale avanzata o addirittura dopo la nascita.
Errori e risarcimento del danno
Se prima del parto non sei stata informata della spina bifida del tuo bambino, potresti chiedere un risarcimento del danno da nascita indesiderata. I medici addetti allo screening prenatale potrebbero aver commesso uno dei seguenti errori:
- errore nel leggere od interpretare i risultati dello screening prenatale
- mancata informazione dei rischi collegati al partorire un bambino affetto da spina bifida
- errore nell’esecuzione dello screening prenatale
- errore di trascrizione dei risultati dello screening prenatale
In tutti i casi indicati sopra, i genitori vengono privati sia della possibilità di decidere se continuare o interrompere la gravidanza, sia della possibilità, a danno loro e del figlio, di ricorrere ad interventi finalizzati a migliorare (o contenere) la grave condizione del bambino, a partire dalla necessità di procedere al taglio cesareo in modo da non traumatizzare il sacco erniario e da evitare, ulteriori compromissioni anatomo-funzionali alle strutture nervose ivi contenute.
Assistenza legale per bambini affetti da spina bifida
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Spina Bifida: Fisiopatologia
I difetti del tubo neurale sono il risultato di un processo teratogeno che provoca il fallimento della chiusura e la differenziazione anomala del tubo neurale embrionale. I difetti del tubo neurale si verificano tra il 17 e il 30 ° giorno della gestazione, in un momento in cui la madre non può essere consapevole di essere incinta e il feto è stimato avere circa la dimensione di un grano di riso.
I difetti del tubo neurale più comuni sono anencefalia e mielomeningocele. L'anencefalia deriva dalla chiusura insufficiente dell'estremità rostrale del tubo neurale, con conseguente formazione incompleta del cervello e del cranio.
Mielomeningocele
La spina bifida cistica causa complicanze quando la cisti meningecale (meningocele) comprende il tessuto del midollo che si estende nella cisti (in questo caso, è un mielomingocele). La condizione desta particolari preoccupazioni anche quando il tubo neurale è completamente aperto e lo strato ependimale viene esposto come mielocele (o mieloschisi). Il meningocele da solo non può causare problemi neurologici se il midollo è confinato dal canale vertebrale.
Il mielomeningocele provoca la chiusura insufficiente dell'estremità caudale del tubo neurale, con conseguente lesione aperta o sacchetto che contiene il midollo spinale displasico, le radici nervose, le meningi, i corpi vertebrali e la pelle. Il livello anatomico del sacchetto di mielomeningocele è correlato con deficit neurologici, motorici e sensoriali del paziente.
Il melomeningocele è associato allo sviluppo anomalo del tubo neurale cranico, il che provoca numerose anomalie del SNC (sistema nervoso centrale) La malformazione di tipo II di Chiari è caratterizzata da ipoplasia cerebellare e vari gradi di spostamento caudale del sistema cerebrale inferiore nel canale cervicale superiore attraverso il forame magno. Questa deformità impedisce il flusso e l'assorbimento del fluido cerebrospinale (FCS) e causa l'idrocefalo, che si verifica in più del 90% dei neonati con mielomeningocele.
Le scansioni magnetografiche coronali a T1 della risonanza magnetica (MRI) del cervello mostrano una malformazione di Chiari II. Si noti l'allungamento del sistema cerebrale, acquedotto e quarto ventricolo.
Si verificano frequentemente anche la displasia della corteccia cerebrale, comprese le eterotopie, la polymicrogyria, la laminatione anormale, il talamo fuso e le anomalie del corpo calloso. Inoltre, le strutture mesodermiche che circondano il tubo neurale, come la vertebra e le nervature, possono essere malformate.
Gli elementi neurali non protetti sono a grave rischio durante il parto. Le conseguenze del difetto del tubo neurale seguono direttamente da questa mancanza di protezione, che si verificano meccanicamente o risultanti da essiccazione, cicatrici con chiusura e / o mancanza di supporto vascolare o da altri insulti ai delicati elementi neurali.
Il danno neurologico generalmente produce intestino e vescica neurogenici, il che porta all'incontinenza. Con una mancanza di input neuronale, la vescica contrattata provoca idronofrosi, insieme a infezioni e insufficienza renale, che può essere la determinante primaria dell'aspettativa di vita nei pazienti con spina bifida.
Come un modello, l'innervazione neurologica non è simmetrica tra flessori e estensori inferiori; I livelli corrispondenti sono più bassi (caudali) per gli estensori che per i flessori. Generalmente,nei pazienti con mielomeningocele è presente squilibrio muscolare che provoca contratture articolari e problemi di sviluppo, come la dislocazione dell'anca e deformità spinale.
È possibile prevedere un'intelligenza normale con uno shunting aggressivo per l'idrocefalo, sebbene possa essere notata attività epilettica secondaria al difetto del tubo neurale. Inoltre, i difetti sottili nel coordinamento possono essere associati alla carenza cerebellare dalla malformazione di Arnold-Chiari, una malformazione del cervelletto, con allungamento delle tonsille cerebellari a discesa del cervelletto, del 4° ventricolo e tronco. La condizione è anche caratterizzata dalla piccolezza della medulla e del pons e dall'idrocefalo interno. Infatti, tutti i pazienti con spina bifida cistica (mancanza di chiusura caudale) hanno una forma di malformazione di Arnold-Chiari (mancanza di chiusura craniale).
Il mielomeningocele spesso si verifica con anomalie congenite multiple di sistema. Anomalie associate frequentemente sono le fratture del viso, le malformazioni del cuore e le anomalie del tratto genitouricale. Le anomalie del tratto urinario, come rene solitario o ureteri malformati, possono contribuire ad aumentare la morbilità in presenza di disfunzioni neurogeniche della vescica.
Embriologia
Durante lo sviluppo prenatale, il neuroectodermo si addensera nella piastra neurale, che poi si piega in una scanalatura neurale quando i somiti appaiono. La scanalatura si approfondisce per diventare il tubo neurale, e la fusione dorsale inizia in modo centrale, estendendo il cephalad e caudalmente, con il palo del cephalad che si uniscono al 25 ° giorno. Il ventricolo diventa permeabile tra la 6a e l'8va settimana della gestazione, ma questo non sembra normalmente verificarsi nei pazienti con mielomeningocele.
Alcuni studi suggeriscono che una maggiore quantità di materiale crestale neurale nel difetto impedisce la chiusura del tubo neurale. Un'altra ipotesi è che un tubo già chiuso si rompe; L'aumento della permeabilità della scanalatura rombo porta ad una maggiore secrezioneFCS e ad una maggiore pressione luminosa, con successiva espansione del tubo e suddivisione dell'elemento neurale nelle sue zone più deboli (cioè le estremità cefaliche e caudali).
La ricerca di McLone e Knepper sostiene questa ipotesi e spiega le implicazioni di questo difetto sull'intero SNC.
Obesità
L'obesità è prevalente nei bambini con mielomeningocele, specialmente quelli con lesioni a livello lombare e toracico, a causa della ridotta capacità di utilizzo di calorie. La diminuzione della massa muscolare della muscolatura del corpo inferiore determina un basso tasso metabolico basale. Inoltre, i livelli di attività generalmente sono inferiori a quelli dei bambini non affetti come risultato diretto di deficit di mobilità legati alla lesione e come risultato indiretto di diminuzione delle opportunità per i bambini disabili a partecipare al gioco fisico.
L'obesità può esercitare un impatto negativo sull'immagine di sé e perpetuare ulteriormente un ciclo di inattività e di sovraesposizione. Il peso eccessivo ostacola la massima indipendenza e l'ambulazione.
Coinvolgimento osseo
Nei pazienti con mielomeningocele la densità minerale ossea è diminuita. I marcatori del reassorbimento osseo sono stati rilevati più frequentemente in bambini con limitata o assente deambulazione che nei bambini che deambulano regolarmente.
I bambini con mielomeningocele hanno un rischio maggiore di fratture inferiori. L'attività muscolare ridotta nell'arto paralizzato e la diminuzione delle forze portanti causano una diminuzione della massa ossea. Inoltre, molte fratture si verificano dopo interventi ortopedici, in particolare dopo le procedure associate all'immobilizzazione. Le fratture in soggetti affetti da mielomeningocele tendono a guarire rapidamente e spesso si verifica una formazione eccessiva di callo.
Disfunzione del tratto urinario
La determinante principale del deterioramento del tratto urinario superiore è la pressione intravesica in situazioni di stoccaggio e smantellamento. In pazienti con mielomeningocele è stata riscontrata un'elevata incidenza di reflusso vescorrente e di dilatazione dell'uretera le cui pressioni di perdita sono maggiori di 40 cm di acqua.
Elevate pressioni possono derivare da una maggiore resistenza all'uscita o da una diminuzione della conformazione della parete della vescica. Una maggiore resistenza all'uscita può essere causata da dissinergia sfinterica o da fibrosi di uno sfintere denervato. La diminuzione della conformazione della parete della vescica è associata all'aflexia del detrusore. Ciascuna di queste disfunzioni urologiche possono verificarsi in soggetti affetti da mielomeningocele, ma le manifestazioni possono variare nel tempo a causa del cambiamento dello stato neurologico in alcuni di questi pazienti.
Anomalie nello sviluppo e nella funzione sessuali
Le femmine con mielomeningocele passano attraverso la pubertà 1-2 anni prima dei loro pari non affetti. La precocità sessuale è associata con idrocefalo e obesità. La sensazione genitale anormale è tipica, ma alcune pazienti femminili con mielomeningocele sono in grado di raggiungere l'orgasmo. La fertilità non è influenzata nelle femmine con mielomeningocele; Tuttavia, la gravidanza porta aumento del rischio di infezione urinaria, dolore alla schiena e prolasso perineale postpartum.
I giovani con mielomeningocele hanno sensazioni genitali anomale, diminuzione della capacità di conseguire e sostenere le erezioni e diminuzione della fertilità. Tuttavia, il potenziale per l'eiaculazione e la riproduzione deve essere valutato per ogni singolo paziente. Sono stati utilizzati dispositivi protesici del pene impiantabili, dispositivi di tumescenza sotto vuoto e stimolazione elettrica per alcuni pazienti in grado di raggiungere erezioni.
Sensibilizzazione del latte
La sensibilizzazione del latte è più comune nei pazienti con mielomeningocele, probabilmente a causa di una predisposizione genetica e di un elevato grado di esposizione. Il numero di interventi chirurgici (in particolare le procedure ortopediche e urologiche), la presenza di un shunt ventriculoperitoneale ed i livelli totali di immunoglobuline E (IgE) sierici sono stati associati all'allergia del lattice nei bambini con mielomeningocele. La creazione di un ambiente senza lattice per l'intervento chirurgico, tuttavia, ha determinato una diminuzione della sensibilizzazione di questi pazienti al lattice.
Conseguenze a breve e lungo termine
Studi si bambini con mielomeningocele diagnosticato in epoca prenatale suggeriscono che la ventricolomegalia meno grave e un livello anatomico inferiore di lesione su ultrasonogrammi prenatali prevedono migliori risultati di sviluppo nell'infanzia. Il trattamento aggressivo con chiusura nel periodo neonatale porta alla sopravvivenza nella maggior parte dei casi di spina bifida.
Funzione cognitiva
Come gruppo, i pazienti con mielomeningocele hanno punteggi di intelligenza inferiori alla media della popolazione ma all'interno della gamma normale. La disfunzione cognitiva è fortemente correlata alla presenza di idrocefalo, insieme ai parametri della malattia associata ad idrocefalo (es. La necessità di manovre, il numero di revisioni dello shunt, le infezioni da shunt e ulteriori anomalie strutturali del CNS).
Lo shunting aggressivo per l'idrocefalo può consentire la conservazione di un'intelligenza quasi normale nella maggior parte dei pazienti. I bambini che non necessitano di revisioni di shunt hanno maggiori probabilità di trovare un impiego e vivere in modo indipendente.
La funzione cognitiva è stata anche correlata al livello della lesione. Le lesioni a livello superiore sono state associate ad una frequenza più elevata di ritardo mentale e punteggi più bassi di quoziente di intelligenza, capacità scolastiche e comportamenti adattativi.
I bambini con mielomeningocele tendono a dimostrare deficit generalizzati nella memoria visiva e nella memoria uditiva / verbale. I punteggi subtestali verbali superano generalmente i punteggi subtestali delle prestazioni, con disavanzi organici spaziali visivi che possono essere spiegati in parte dalla mancanza di coordinazione degli arti superiori e / o dai deficit di memoria.
Il termine "personalità cocktail" è stato applicato a un sottogruppo di pazienti con idrocefalo che sembrano avere avanzate abilità linguistiche espressive. Il discorso di queste persone è tipicamente verboso, ma tende a mancare di contenuti e contiene gergo e molti cliché. Questo schema è spesso associato a scarse capacità di comprensione e riflette notevoli perdite cognitive e deficit funzionali.
Circa il 75% dei bambini con mielomeningocele ha un QI superiore a 80. Tra coloro la cui intelligenza è normale, il 60% ha difficoltà di apprendimento caratterizzate da disabilità di apprendimento non verbale. Particolari carenze sono riportate nella matematica, nel sequenziamento, nelle capacità percettive visive e nella risoluzione dei problemi. La prevalenza dei problemi di attenzione è stata stimata pari al 30-40%.
Deambulazione
La capacità di deambulare dipende dal ed è direttamente correlata al livello della funzione sensomotoria. Il livello motorio del paziente è difficile da valutare nel neonato, ma il livello sensoriale è più facile da valutare nell'infanzia. I bambini con livelli sensoriali inferiori a L3 hanno maggiori probabilità di deambulare in età adulta e hanno meno probabilità di avere piaghe da decubito e bisogno di assistenza quotidiana.
Gli studi hanno dimostrato che circa il 50-60% dei pazienti adulti deambulano per eseguire attività nella casa o nel vicinato, mentre circa il 20% di questi pazienti utilizza un dispositivo ortotico o ausiliario. L'altro 50% dei pazienti utilizza sedie a rotelle come forma primaria di mobilità. Circa il 20% di questi individui deambulano con ortotici e dispositivi ausiliari come forma di esercizio terapeutico.
Diversi studi hanno dimostrato che la deambulazione nei pazienti con mielomeningocele è legata alla forza di alcuni muscoli chiave, tra cui il gluteus medius, il bicipide femorale e / o il quadricipite. In particolare, un livello di resistenza neurologico motorio L5 o di forza del quadricipite classificato come buono (4 su 5) nei primi 3 anni di vita è prevedibile di una buona prognosi di deambulazione nella comunità. La forza mediale del gluteo era il miglior predittore della necessità di aiuti e ortesi. In uno studio di 25 anni di follow-up di giovani adulti con mielomeningocele, nessun paziente con lesione a L3 o superiore ha deambulato per la maggior parte del tempo.
La capacità massima di deambulare di solito è raggiunta quando il bambino raggiunge l'età di 8-9 anni. Gli studi hanno dimostrato che la maggioranza dei pazienti preadolescenti, anche quelli con lesioni di alto livello, deambulano quando ricevono interventi aggressivi multidisciplinari. Dopo l'adolescenza, tuttavia, l'ambizione comunitaria diminuisce a circa il 50%.
La capacità di deambulare tende a diminuire nel secondo decennio della vita a causa delle maggiori dimensioni del corpo e dei requisiti energetici più elevati. Anche il deterioramento muscolare dell'estremità inferiore può svolgere un ruolo. Il declino funzionale con l'invecchiamento nei pazienti con mielomeningocele può anche essere esacerbato da obesità, ulcere del decubito e problemi psicologici.
Ad esempio, uno studio retrospettivo di Dicianno e altri ha rilevato che i sintomi depressivi nei pazienti adulti con spina bifida erano significativamente associati a bassi punteggi di mobilità sulla Craig Handicap Assessment e Reporting Technique-Short Form (CHART-SF). Lo studio, eseguito su di 190 adulti con spina bifida, ha anche suggerito che la sintomatologia depressiva era comune nel gruppo, determinando che 49 dei pazienti (25,8%) avevano punteggi Beck Depression Inventory II (BDI-II) di oltre 14 e che 69 pazienti (36,3%) assumevano antidepressivi per il trattamento dei sintomi depressivi.
Attività quotidiane
Fatta eccezione per il controllo dello sfintere, l'indipendenza nelle attività di vita quotidiana (ADL) è probabile per i bambini nati con mielomeningocele senza idrocefalo. Allo stesso modo, per i bambini nati con mielomeningocele e idrocefalo, quelli con un livello di lesione di L4 / 5 o inferiori sono probabilmente indipendenti per quasi tutti gli ADL tranne il controllo dello sfintere. Quelli con lesioni di alto livello sono a rischio significativo per la dipendenza in ADL.
Continenza
I dati sulla continenza della letteratura sono variabili e in parte riflettono incongruenze nella definizione della continenza sociale. Gli studi riportano il 40-85% della continenza della vescica e il 50-85% della continenza intestinale. Circa il 25% dei pazienti sono continenti sia quanto all'intestino che alla vescica. La probabilità di continenza migliora su viene istituita un'apposita formazione prima dell'età di 7 anni. La conseguenza psicosociale dell'incontinenza intestinale e della vescica può avere un impatto drammatico nei bambini con mielomeningocele, specialmente nell'adolescenza.
Occupazione, indipendenza e qualità della vita
Studi di adulti con mielomeningocele hanno dimostrato che circa il 20-30% di ottengono (negli USA) posti di lavoro sicuri. In uno studio lo stato dell'occupazione era legato al livello di lesione e all'indipendenza motoria. Tuttavia, l'indipendenza motoria non è risultata correlata alla qualità della vita o alla gamma di esperienze personali.
Diversi studi hanno mostrato un maggior numero di revisioni dello shunt da associarsi a ridotta indipendenza e realizzazione dell'età adulta. Ciò suggerisce che una stretta gestione medica per ridurre al minimo gli episodi di aumento della pressione intracranica può migliorare l'occupazione degli adulti e la qualità della vita.
L'ambiente familiare percepito può spiegare diversi livelli di partecipazione dei pazienti con mielomeningocele nell'occupazione, nella mobilità della comunità e nell'attività sociale come adulto, anche al di là di ciò che può essere spiegato con il livello di lesione e l'intelligenza. Una correlazione positiva esiste tra la percezione dell'incoraggiamento della famiglia ad essere indipendente e i risultati nei giovani adulti con mielomeningocele.
Complicazioni
Complicanze neurologiche
Le complicanze neurologiche nei pazienti con mielomeningocele sono legate a una varietà di patologie del midollo spinale e del sistema nervoso centrale. Circa il 25-35% o più dei bambini con mielomeningocele sono nati con idrocefalo e un ulteriore 60-70% dei pazienti con mielomeningocele sviluppano idrocefalo dopo la chiusura della lesione da mielomeningocele. L'idrocefalo può causare l'espansione dei ventricoli e la perdita della corteccia cerebrale ed è associato ad un aumento del rischio di compromissione cognitiva.
Crisi convulsive si verificano nel 10-30% dei bambini e degli adolescenti affetti. Queste possono essere correlate alla malformazione del cervello, o possono essere un segno di malfunzionamenti o infezioni da shunt.
La malformazione di tipo II di Chiari è presente anatomicamente in quasi tutti i pazienti con mielomeningocele e può provocare anomalie e / o disfunzioni della cervice superiore del midollo spinale. Le manifestazioni cliniche della malformazione di Chiari II sono più comuni durante l'infanzia e, nel complesso, si riscontrano nel 20-30% dei bambini affetti. Tuttavia, i sintomi possono svilupparsi in qualsiasi età e possono manifestarsi acutamente o cronicamente.
Complicanze urologiche
Il mielomeningocele è la causa più comune di disfunzione vescicolare neurogenica nei bambini. La natura della disfunzione del tratto urinario nel mielomeningocele dipende dal livello e dalla portata della lesione del midollo spinale.
La rottura dell'asse neurale tra il pons e il cavo spinale sacrale da parte del mielomeningocele può causare contrazioni del detrusore non inibite o dissinergia, mancanza di coordinazione del sfintere vescicale esterno che provoca attività involontaria dello sfintere durante la contrazione del detrusore. Il mielomeningocele nella zona sacrale può produrre una lesione dei neuroni motori inferiori, dando origine ad areflexia del detrusore.
Queste anomalie possono verificarsi singolarmente o in combinazione e in genere causano l'incontinenza e alterazioni dello scarico della vescica che possono portare a reflusso vescicorettale. Se non trattata, tale disfunzione può portare a complicazioni potenzialmente più gravi, incluse infezioni frequenti, deterioramento del tratto urinario superiore e, infine, insufficienza renale.
Lacerazione della pelle
La rottura della pelle si verifica nell'85-95% dei bambini con mielomeningocele prima di età adulta e le ulcere ricorrenti di decubito possono portare a prolungata morbilità e disabilità funzionale. La guarigione può verificarsi se i fattori meccanici precipitanti vengono eliminati. La correzione chirurgica plastica può essere necessaria in casi gravi e può comportare la correzione ortopedica delle anomalie posturali sottostanti.
I siti e le cause della ripartizione della pelle variano in base all'età e al livello della lesione. La rottura della pelle nell'arto inferiore si verifica nel 30-50% dei casi in tutti i gruppi a livello di lesione.
Le aree più comuni di rottura del gruppo toracico sono il perineo e la zona superiore all'apice della curva cifotica. Nel complesso, l'ischemia tissutale dalla necrosi a pressione è l'eziologia più comune.
I bambini con età più avanzata possono avere un maggiore rischio di rottura della pelle a causa di peso asimmetrico da deformità muscolo-scheletriche acquisite e dell'insufficienza vascolare inferiore o della stasi venosa.
Le cause frequenti della ripartizione cutanea più diffuse nei bambini più piccoli includono i getti o i dispositivi ortotici, la macerazione cutanea dalle urine e dalla sporcizia delle feci, dall'attrito, dal taglio e dalle ustioni.
Le ulcere sono prominenti nelle estremità inferiori, nel bacino e, in particolare, sulle prominenze ossee come conseguenza della posizione da seduto. L'ispezione accurata della pelle su base routinaria è importante perché l'area può essere sottoposta a pressione per un paio d'ore. La pelle successivamente può essere arrossata, e anche se il paziente non può avere alcun dolore, la pelle può sviluppare problemi significativi solo dopo un breve periodo di negligenza.
Mortalità
In generale, la sopravvivenza e il grado di compromissione neurologica dipendono dal livello del segmento spinale coinvolto, dalla gravità della lesione e dalla portata delle anomalie associate.
Il tasso di mortalità per i bambini con mielomeningocele è aumentato rispetto al rischio generale della popolazione nel primo anno della vita. I tassi di mortalità riferiti per i neonati non trattati variano dal 90-100%, sulla base di diversi studi che risalgono al periodo tra la fine del secolo e gli ultimi anni. La maggior parte dei neonati non trattati muoiono nel primo anno di vita. La morte nei primi 2 anni di vita per quelli non trattati di solito deriva da idrocefalo o infezione intracranica. Un neonato di 2 mesi con mielomeningocele non trattato ha solo il 28% di probabilità di avere un aspettativa di vita di 7 anni.
I tassi di sopravvivenza per i neonati nati con mielomeningocele sono migliorati drammaticamente con l'introduzione di antibiotici e gli sviluppi nel trattamento neurochirurgico dell'idrocefalo. La morte precoce nei pazienti trattati e non trattati è associata ad idrocefalo in fase avanzata e ad anomalie congenite multìple di sistema.
Il compromesso renale si verifica a causa di problemi legati alla vescica neurogena. Nonostante i progressi nella gestione della vescica neurogenica, l'insufficienza renale è ancora la principale causa di morte nei pazienti con mielomeningocele dopo il primo anno di vita.
La longevità può dipendere dall'uso attento della cateterizzazione intermittente pulita e dal rispetto di un regime intestinale e vescicale. La sopravvivenza a lungo termine nell'età adulta e nell'età avanzata è ora comune con il trattamento aggressivo e con un approccio clinico interdisciplinare. Con una corretta gestione urologica, più del 95% dei bambini con mielomingocele continua ad avere una normale funzionalità renale. Inoltre, è stato riportato che l'aumento della vescica ha un impatto positivo sulle infezioni urologiche e sulla mortalità nella spina bifida.
Avvocati per bambini affetti da spina bifida - Risarcimento del danno
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- Vinck A, Nijhuis-van der Sanden MW, Roeleveld NJ, et al. Motor profile and cognitive functioning in children with spina bifida. Eur J Paediatr Neurol. 2010 Jan. 14(1):86-92.
- Thompson DN. Postnatal management and outcome for neural tube defects including spina bifida and encephalocoeles. Prenat Diagn. 2009 Apr. 29(4):412-9.
- Fletcher JM, Copeland K, Frederick JA, et al. Spinal lesion level in spina bifida: a source of neural and cognitive heterogeneity. J Neurosurg. 2005 Apr. 102(3 Suppl):268-79.
- McLone DG, Knepper PA. The cause of Chiari II malformations: a unified theory. Pediatr Neurosci. 1989. 15:1-12.
- Ausili E, Focarelli B, Tabacco F, et al. Bone mineral density and body composition in a myelomeningocele children population: effects of walking ability and sport activity. Eur Rev Med Pharmacol Sci. 2008 Nov-Dec. 12(6):349-54.
- Wu YW, Croen LA, Henning L, et al. Potential association between infertility and spinal neural tube defects in offspring. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2006 Oct. 76(10):718-22.
- Canfield MA, Ramadhani TA, Shaw GM, et al. Anencephaly and spina bifida among Hispanics: maternal, sociodemographic, and acculturation factors in the National Birth Defects Prevention Study. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2009 Jul. 85(7):637-46.
- Milunsky A, Jick H, Jick SS, Bruell CL, MacLaughlin DS, Rothman KJ, et al. Multivitamin/folic acid supplementation in early pregnancy reduces the prevalence of neural tube defects. JAMA. 1989 Nov 24. 262(20):2847-52.
- Centers for Disease Control and Prevention. Spina bifida and anencephaly before and after folic acid mandate--United States, 1995-1996 and 1999-2000. MMWR Morb Mortal Wkly Rep. 2004 May 7. 53(17):362-5.
- Racial/ethnic differences in the birth prevalence of spina bifida - United States, 1995-2005. MMWR Morb Mortal Wkly Rep. 2009 Jan 9. 57(53):1409-13.
- Holmes LB. Does taking vitamins at the time of conception prevent neural tube defects?. JAMA. 1988 Dec 2. 260(21):3181.
- Mulinare J, Cordero JF, Erickson JD, Berry RJ. Periconceptional use of multivitamins and the occurrence of neural tube defects. JAMA. 1988 Dec 2. 260(21):3141-5.
- Cotter AM, Daly SF. Neural tube defects: is a decreasing prevalence associated with a decrease in severity?. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 2005 Apr 1. 119(2):161-3.
- Centers for Disease Control and Prevention. Current Trends Economic Burden of Spina Bifida -- United States, 1980-1990. MMWR Morb Mortal Wkly Rep. Apr 21 1989;38(15):264-7. Available at http://www.cdc.gov/mmwr/preview/mmwrhtml/00001378.htm. Accessed: Mar 6 2014.
- Canfield MA, Marengo L, Ramadhani TA, Suarez L, Brender JD, Scheuerle A. The prevalence and predictors of anencephaly and spina bifida in Texas. Paediatr Perinat Epidemiol. 2009 Jan. 23(1):41-50.
- Velie EM, Shaw GM, Malcoe LH, et al. Understanding the increased risk of neural tube defect-affected pregnancies among Mexico-born women in California: immigration and anthropometric factors. Paediatr Perinat Epidemiol. 2006 May. 20(3):219-30.
- Williams LJ, Rasmussen SA, Flores A, et al. Decline in the prevalence of spina bifida and anencephaly by race/ethnicity: 1995-2002. Pediatrics. 2005 Sep. 116(3):580-6.
- Lindquist B, Uvebrant P, Rehn E, Carlsson G. Cognitive functions in children with myelomeningocele without hydrocephalus. Childs Nerv Syst. 2009 Aug. 25(8):969-75.
- Oakeshott P, Hunt GM, Poulton A, Reid F. Open spina bifida: birth findings predict long-term outcome. Arch Dis Child. 2012 May. 97(5):474-6.
- Lewis D, Tolosa JE, Kaufmann M, Goodman M, Farrell C, Berghella V. Elective cesarean delivery and long-term motor function or ambulation status in infants with meningomyelocele. Obstet Gynecol. 2004 Mar. 103(3):469-73.
- Danzer E, Gerdes M, Bebbington MW, et al. Lower extremity neuromotor function and short-term ambulatory potential following in utero myelomeningocele surgery. Fetal Diagn Ther. 2009. 25(1):47-53.
- Jackson EM, Schwartz DM, Sestokas AK, Zarnow DM, Adzick NS, Johnson MP, et al. Intraoperative neurophysiological monitoring in patients undergoing tethered cord surgery after fetal myelomeningocele repair. J Neurosurg Pediatr. 2014 Feb 7.
- Hoffer MM, Feiwell E, Perry R, Perry J, Bonnett C. Functional ambulation in patients with myelomeningocele. J Bone Joint Surg Am. 1973 Jan. 55(1):137-48.
- Barden GA, Meyer LC, Stelling FH 3rd. Myelodysplastics--fate of those followed for twenty years or more. J Bone Joint Surg Am. 1975 Jul. 57(5):643-7.
- Dicianno BE, Kinback N, Bellin MH, et al. Depressive symptoms in adults with spina bifida. Rehabil Psychol. 2015 Aug. 60 (3):246-53.
- McAndrew I. Adolescents and Young People with Spina Bifida, 1975-1976: A Study of the Physical Difficulties and Some of the Emotional Problems Faced by 35 Young People with Myelomengocele. Melbourne, Australia: Ability Press; 1977.
- Anderson EM, Spain B. The Child with Spina Bifida. London, United Kingdom: Methuen; 1977.
- Meeks JJ, Hagerty JA, Chaviano AH. Bulbar urethral ligation for managing persistent urinary incontinence in young men with myelomeningocele. BJU Int. 2009 Jul. 104(2):221-4.
- da Silva SA, de Almeida MF, Moron AF, Cavalheiro S, Dastoli PA, Guinsburg R. Resuscitation at birth in neonates with meningomyelocele. J Perinat Med. 2014 Jan. 42(1):113-9.
- Vachha B, Adams R. Implications of family environment and language development: comparing typically developing children to those with spina bifida. Child Care Health Dev. 2009 Sep. 35(5):709-16.
- Dias MS. Neurosurgical causes of scoliosis in patients with myelomeningocele: an evidence-based literature review. J Neurosurg. 2005 Jul. 103(1 Suppl):24-35.
- Fichter MA, Dornseifer U, Henke J, et al. Fetal spina bifida repair--current trends and prospects of intrauterine neurosurgery. Fetal Diagn Ther. 2008. 23(4):271-86.
- Adzick NS, Thom EA, Spong CY, et al. A randomized trial of prenatal versus postnatal repair of myelomeningocele. N Engl J Med. 2011 Mar 17. 364(11):993-1004.
- Jacobson LA, Tarazi RA, McCurdy MD, Schultz S, Levey E, Mahone EM, et al. The Kennedy Krieger Independence Scales-Spina Bifida Version: a measure of executive components of self-management. Rehabil Psychol. 2013 Feb. 58(1):98-105.
- Cancel D, Capoor J. Patient safety in the rehabilitation of children with spinal cord injuries, spina bifida, neuromuscular disorders, and amputations. Phys Med Rehabil Clin N Am. 2012 May. 23(2):401-22.
- Houtrow AJ, Maselli JH, Okumura MJ. Inpatient care for children, ages 1-20 years, with spina bifida in the United States. J Pediatr Rehabil Med. 2013. 6(2):95-101.
- Stubberud J, Langenbahn D, Levine B, Stanghelle J, Schanke AK. Goal management training of executive functions in patients with spina bifida: a randomized controlled trial. J Int Neuropsychol Soc. 2013 Jul. 19(6):672-85.
- Verhoef M, Barf HA, Post MW, van Asbeck FW, Gooskens RH, Prevo AJ. Functional independence among young adults with spina bifida, in relation to hydrocephalus and level of lesion. Dev Med Child Neurol. 2006 Feb. 48(2):114-9.
- Bier JA, Prince A, Tremont M, Msall M. Medical, functional, and social determinants of health-related quality of life in individuals with myelomeningocele. Dev Med Child Neurol. 2005 Sep. 47(9):609-12.
- Alman BA, Bhandari M, Wright JG. Function of dislocated hips in children with lower level spina bifida. J Bone Joint Surg Br. 1996 Mar. 78(2):294-8.
- Eichholzer M, Tönz O, Zimmermann R. Folic acid: a public-health challenge. Lancet. 2006 Apr 22. 367(9519):1352-61.
- Robbins JM, Tilford JM, Bird TM, et al. Hospitalizations of newborns with folate-sensitive birth defects before and after fortification of foods with folic acid. Pediatrics. 2006 Sep. 118(3):906-15. [Medline].
- De Wals P, Tairou F, Van Allen MI, et al. Reduction in neural-tube defects after folic acid fortification in Canada. N Engl J Med. 2007 Jul 12. 357(2):135-42.
- De Wals P, Tairou F, Van Allen MI, et al. Spina bifida before and after folic acid fortification in Canada. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2008 Sep. 82(9):622-6.
- Bell KN, Oakley GP Jr. Update on prevention of folic acid-preventable spina bifida and anencephaly. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2009 Jan. 85(1):102-7.
- Oakley GP Jr. The scientific basis for eliminating folic acid-preventable spina bifida: a modern miracle from epidemiology. Ann Epidemiol. 2009 Apr. 19(4):226-30.
- Humblet M, Verpoorten C, Christiaens MH, Hirche H, Jansen K, Buyse G, et al. Long-term outcome of intravesical oxybutynin in children with detrusor-sphincter dyssynergia: With special reference to age-dependent parameters. Neurourol Urodyn. 2014 Jan 16.
- MacGregor TL, James HE, Everett L, Childers DO Jr. Pediatric Neurosurgery Patients Need More than a Pediatric Neurosurgeon. Part II. A Clinical Report: In the USA Lack of Parent/Caregiver Compliance Interferes with the Patient Care Sequence. Pediatr Neurosurg. 2016. 51 (5):229-35.
- Radcliff E, Cassell CH, Laditka SB, et al. Factors associated with the timeliness of postnatal surgical repair of spina bifida. Childs Nerv Syst. 2016 Aug. 32 (8):1479-87.
- Campbell F, Biggs K, Aldiss SK, et al. Transition of care for adolescents from paediatric services to adult health services. Cochrane Database Syst Rev. 2016 Apr 29. 4:CD009794.
- Yang N, Wang L, Finnell RH, et al. Levels of folate receptor autoantibodies in maternal and cord blood and risk of neural tube defects in a Chinese population. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2016 Aug. 106 (8):685-95.
- Akre C, Light A, Sherman L, Polvinen J, Rich M. What young people with spina bifida want to know about sex and are not being told. Child Care Health Dev. 2015 Nov. 41 (6):963-9.
- Gong R, Wang ZP, Wang M, Gao LJ, Zhao ZT. Effects of folic acid supplementation during different pregnancy periods and relationship with the other primary prevention measures to neural tube defects. J Matern Fetal Neonatal Med. 2016 Mar 29. 1-8.
- Heller MK, Gambino S, Church P, Lindsay S, Kaufman M, McPherson AC. Sexuality and Relationships in Young People With Spina Bifida and Their Partners. J Adolesc Health. 2016 Aug. 59 (2):182-8.
- Szymanski KM, Misseri R, Whittam B, et al. Mortality after bladder augmentation in children with spina bifida. J Urol. 2015 Feb. 193 (2):643-8.
