Diagnosticare la paralisi cerebrale infantile richiede tempo. Non ci sono esami in grado di confermare o escludere del tutto la presenza della condizione. In casi gravi, la diagnosi può essere effettuata appena dopo la nascita, ma, nella maggioranza dei casi, la diagnosi stessa viene effettuata durante i primi due anni di vita.

Per i soggetti con sintomi moderati, la diagnosi non può essere effettuata sino a quando l’encefalo non si sia completamente sviluppato, ovvero tra il terzo e il quinto anno di vita. Per esempio, la diagnosi di diparesi o paraparesi spastica (una forma molto comune di paralisi cerebrale infantile) viene effettuata, mediamente, intorno ai 18 mesi di età.

Il processo per stabilire se il bambino sia affetto da paralisi cerebrale può essere suddiviso in varie tappe successive. La prima tappa consiste nel dare una risposta ai seguenti quesiti al fine di rilevare una serie di indicatori:

• Quando sono state raggiunte dal bambino le varie tappe dello sviluppo psicofisico?
• Come reagiscono i riflessi del bambino?
• Il bambino sembra prestare attenzione a coloro che si prendono cura di lui?
• I movimenti e la postura del bambino sembrano anomali?

Il medico specialista dovrà esaminare i riflessi, il tono muscolare, la cultura, la coordinazione ed altri fattori del bambino. Ciascuno di tali fattori può svilupparsi dopo mesi od anche anni. I medici di base dovranno prescrivere visite da medici specialisti od ordinare esami quali risonanza magnetica, TAC od ultrasuoni finalizzati ad ottenere un’immagine dell’encefalo. Anche una volta effettuata la diagnosi di paralisi cerebrale infantile, sarà utile ottenere un ulteriore parere al fine di individuare eventuali errori diagnostici.

Perché la diagnosi è importante?

La diagnosi è importante per diverse ragioni:

• al fine comprendere lo stato di salute del bambino
• al fine di effettuare tempestivamente i trattamenti e gli interventi necessari
• al fine individuare eventuali ipotesi di colpa medica e chiedere il risarcimento del danno
• al fine di poter accedere a trattamenti previdenziali

Diagnosticare la paralisi cerebrale

La diagnosi della paralisi cerebrale infantile normalmente inizia attraverso l’osservazione effettuata dal medico pediatra e dai genitori del bambino. Esistono, tuttavia, alcune eccezioni.

Il bambino nato prematuramente o con un peso corporeo troppo basso verrà normalmente monitorato con attenzione, sin dal momento del parto, nel reparto di terapia intensiva neonatale dell’ospedale. In casi di percosse ai bambini o nel caso di sindrome del bambino scosso, la condizione del bambino stesso verrà diagnosticata da un neuropsichiatra infantile chiamato dal pronto soccorso o dal reparto di terapia intensiva neonatale dell’ospedale.

Il ritardo dello sviluppo, la compromissione del tono muscolare o le anomalie dei riflessi sono i primi indicatori di paralisi cerebrale. Poiché non esiste uno specifico esame che definitivamente confermi o escluda la paralisi cerebrale, è necessario procedere escludendo altre condizioni dalla lista delle possibili cause. I sintomi di altre condizioni potrebbero essere confusi con quelli della paralisi cerebrale. Inoltre, la paralisi cerebrale è spesso accompagnata da condizioni associate. Tutto ciò complica il processo diagnostico.

Il procedimento necessario per diagnosticare la paralisi cerebrale comporta l’intervento di medici di diverse specialità e l’esecuzione di diversi tipi di esami. Inizialmente, come detto sopra, dovrà essere esclusa la presenza di condizioni simili quali:

• disordini nervosi degenerativi
• malattie genetiche
• malattie muscolari
• disordini del metabolismo
• tumori del sistema nervoso
• disordini nella coagulazione
• altre lesioni o disordini che possano ritardare la prima fase dello sviluppo

Gli esami comunemente utilizzati per la diagnosi sono esami per immagini quali TAC (tomografia assiale computerizzata) e risonanza magnetica. Tali esami consentono al neurologo di “vedere” l’encefalo (ovvero il contenuto della scatola cranica) e, a seconda del risultato, associare i sintomi riscontrati a condizioni diverse dalla paralisi cerebrale.

Tuttavia, sia la TAC che la RMN spesso possono risultare negative nonostante la presenza di indubbi segni di ordine neurologico. E’ perciò sempre necessaria una valutazione clinica da parte da persone di esperienza. Tale valutazione può essere la sola in grado di evidenziare una condizione di sofferenza del sistema nervoso centrale e di valutarne la gravita’.

Una diagnosi definitiva può essere effettuata, di norma, solo quando l’encefalo si sia completamente sviluppato, ovvero tra il secondo e il quinto anno di età del bambino. Gli specialisti che di regola intervengono nel procedimento volto a diagnosticare la paralisi cerebrale infantile sono i seguenti:

• Pediatra
• Genetista
• Neurologo
• Neuroradiologo
• Oftalmologo
• Chirurgo ortopedico
• Otorino-laringoiatra
• Neonatologo
• Pediatra genetista

Una volta effettuata la diagnosi di paralisi cerebrale infantile, i medici dovranno accertare l’estensione, la localizzazione e la gravità della condizione nonché la presenza di condizioni associate. La paralisi cerebrale, sebbene non possa essere curata, può essere gestita. L’obiettivo del trattamento è la gestione della condizione di salute del bambino.

 Le 11 fasi del procedimento diagnostico

Il procedimento molto diagnosticare la paralisi cerebrale può essere suddiviso nelle seguenti 12 fasi:

• fase 1: osservazione da parte dei familiari
• fase 2: osservazione clinica
• fase 3: Analisi dello sviluppo delle funzioni motorie
• fase 4: redazione della storia clinica
• fase 5: documentazione di condizioni associate ed esclusione di altre condizioni
• fase 6: ottenere i risultati degli esami
• fase 7: diagnosi
• fase 8: ottenere un secondo parere
• fase 9: determinare le cause
• fase 10: Formazione di uno staff di assistenza
• fase 11: Creazione di un piano di cura

Tipi di esame per la diagnosi di paralisi cerebrale infantile

La risonanza magnetica

La risonanza magnetica è un test che utilizza un campo magnetico e gli impulsi di energia delle onde radio per ottenere immagini del cervello. La risonanza magnetica, spesso, fornisce informazioni diverse sulle strutture del cervello rispetto a quelle osservabili su una radiografia, un’ecografia, o una tomografia assiale computerizzata (TAC). La risonanza magnetica può anche mostrare i problemi che non possono essere visti con altri metodi di imaging.

La risonanza magnetica del cervello del bambino può identificare una lesione cerebrale e, nella maggior parte dei casi, la paralisi cerebrale. Inoltre, la risonanza magnetica può fornire informazioni riguardo alla tempistica dell’insulto cerebrale. Le anomalie riscontrabili nella risonanza magnetica dei bambini con paralisi cerebrale includono lesioni ipossico-ischemiche, come quelle associate all’encefalopatia ipossico ischemica e la leucomalacia periventricolare. La risonanza magnetica richiede più tempo rispetto ad altre tecniche di imaging cerebrale, e non consente di introdurre nel macchinario metalli. Così, i bambini che sono instabili, e / o utilizzano macchine composte da parti in metallo (ad esempio un ventilatore o incubatore), potrebbero non essere in grado di sottoporsi alla risonanza magnetica. Tuttavia, esistono incubatori e ventilatori realizzati senza metallo che possono essere utilizzati durante la risonanza magnetica. La risonanza magnetica fornisce informazioni talmente importanti sul cervello che i medici dovrebbero fare di tutto per consentirne l’esecuzione sul bambino.

La tomografia computerizzata (TAC) utilizza i raggi X per ottenere immagini dettagliate delle strutture interne del cervello. In genere, nei bambini, l’esposizione alle radiazioni dovrebbe essere evitata o minimizzata.

Da una parte, la TAC è in grado di identificare anomalie cerebrali in molti neonati e bambini con paralisi cerebrale.Tuttavia, si predilige la risonanza magnetica perché ha una migliore capacità di rilevamento di lesioni cerebrali. Inoltre, studi scientifici rivelano che la risonanza magnetica è molto più efficace nel rilevare i tempi dell’insulto che ha provocato la paralisi cerebrale, ed è migliore nel determinare la causa effettiva della paralisi cerebrale.

Lo screening per problemi associati alla paralisi cerebrale

Lo screening di problemi associati alla PCI, come disabilità intellettuale, problemi di vista e problemi di udito, problemi logopedici e del linguaggio e disordini motori della funzione muscolare della bocca, devono essere eseguiti come parte della valutazione iniziale per la paralisi cerebrale stessa.

L’elettroencefalogramma

L’elettroencefalogramma deve essere eseguito quando sono preseti nel bambino elementi che suggeriscono l’epilessia. Ciò perchè le crisi epilettiche si verificano in circa il 45% dei bambini con paralisi cerebrale. L’epilessia e le convulsioni devono essere diagnosticati e sottoposti a terapia tempestivamente dal momento che le convulsioni possono esacerbare il danno al cervello il che aumenta la gravità della paralisi cerebrale. Inoltre le convulsioni possono provocare ulteriori lesioni al cervello.

Lo screening per problemi di coagulazione

Alcuni bambini con paralisi cerebrale emiplegica o risultati della risonanza magnetica che rilevano infarto cerebrale (morte del tessuto cerebrale provocato da mancanza di ossigeno – encefalopatia ipossico ischemica-) potrebbero avere una disfunzione della coagulazione sanguigna chiamata disturbo protrombotico della coagulazione. È una pratica standard effettuare analisi per le anomalie della coagulazioni i modo da poter gestire in modo appropriato questa condizione. I bambini con emiparesi, meno grave dell’emiplegia, devono essere sottoposti agli esami per l’encefalopatia ipossico ischemica.

Esami dei riflessi

Nei bambini inon affetti da condizioni neurologiche, la maggior parte dei riflessi dello sviluppo relativi alla posturascompaiono quando il bambino ha tra i 3 ei 6 mesi di età. Nei bambini affetti da paralisi cerebrale questi riflessi tendono a non funzionare bene o a non scomparirecompletamente. Pertanto, il ritardo nella scomparsa o l’eccesso di un riflesso dello sviluppo può essere un’indicazione precoce di paralisi cerebrale.

L’esame del Riflesso Tonico Labirintico è molto importante. Il Riflesso Tonico Labirintico è un riflesso primitivo riscontrato nei neonati per cui quando la testa del neonato si piega all’indietro mentre il neonato è in posizione supina , la schiena si irrigidisce e inarca all’indietro, le gambe si raddrizzano, si irrigidiscono e si uniscono, le dita dei piedi spingono in avanti, le braccia si piegano all’altezza dei gomiti e dei polsi e le mani si chiudono a pugno o le dita si inarcano. La presenza del riflesso tonico labirintico dopo i sei mesi di vita potrebbe indicare la paralisi cerebrale infantile. In bambini con paralisi cerebrale il riflesso tonico labirintico è ancora più pronunciato.

Altri segni anormali potrebbero essere provocati dal medico quando il neonato viene tenuto in sospensione verticale. Durante i primi mesi di un bambino, il responso appropriato del bambino è quello di assumere una posizione seduta, come se fosse seduto in aria. Un responso anomalo da parte del bambino è quello di tenere le gambe estese. Questo può essere seguito da o associato ad una reazione di sostegno positivo anomala.

Una normale reazione di sostegno positivo si ha quando il bambino viene tenuto in posizione eretta supportato dal medico e il neonato sostiene una parte del suo peso ed estende le proprie gambe e il tronco per alcuni secondi. Una risposta anomala si ha quando il bambino tiene le gambe estese per più di 30 secondi, soprattutto se accompagnate dal piede in postura equina (posizione in punta di piedi).

Una diagnosi di paralisi cerebrale comporta la valutazione da parte di specialisti medici e terapeuti specializzati in una varietà di campi medici. Gli specialisti più comunemente consultati comprendono neurologi pediatrici, specialisti dello sviluppo, neuro-radiologi, chirurghi ortopedici, e oftalmologi. E ‘fondamentale che la paralisi cerebrale venga diagnosticata il più presto possibile, in modo da poter iniziare il trattamento e la terapia.

Studi scientifici rivelano che il trattamento e la terapia aggressivi e coerenti sono associati a risultati migliori per il bambino.

Il trattamento ipotermico

Il trattamento ipotermico (raffreddamento del cervello), in caso si stia valutando la possibilità che si siano verificate lesioni nel cervello di un neonato, deve essere effettuato tempestivamente. Qualsiasi neonato che abbia l’encefalopatia ipossico ischemica deve essere sottoposto alla terapia dell’ipotermia entro un’ora/due dalla nascita. La tempistica è di fondamentale importanza dal momento che bisogna sottoporre un neonato alla terapia dell’ipotermia non oltre le 6 ore dall’insulto cerebrale. Si è dimostrato che la terapia del raffreddamento, anche nei casi in cui si sia verificata un’emorragia cerebrale, minimizza o previene la lesione cerebrale provocata da mancanza di ossigeno, impedendo il cosiddetto danno da riperfusione.

Paralisi cerebrale e negligenza medica

I problemi che , durante o in prossimità del parto, possono provocare paralisi cerebrale infantile includono:

• Mancanza di ossigeno nel bambino provocata da distacco della placenta, placenta previa, rottura dell’utero, gestione errata nella somministrazione di ossitocina sintetica, ritardo nell’esecuzione di parto cesareo d’urgenza, monitoraggio improprio della frequenza cardiaca fetale, sindrome da aspirazione di meconio, prolasso del cordone ombelicale, cordone avvolto attorno al collo, preeclampsia, oligoidramnios e rottura prematura delle membrane (acque).
• Infezioni materne che provocano infezioni nel cervello del neonato dopo la nascita come la meningite. Fra le infezioni materne pericolose sono incluse corioamniotite e villite, streptococco del Gruppo B, infezioni delle vie urinarie, vaginosi batterica e virus dell’herpes simplex.
• Trauma alla testa del bambino che provoca emorragie cerebrali. Il trauma può essere provocato dall’uso improprio di forcipe e ventosa, da gestione errata della sproporzione cefalo-pelvica e della macrosomia, da ritardi nell’esecuzione del cesareo in presenza di distocia della spalla, e da gestione impropria della presentazione anomala del bambino alla nascita, come quella podalica o di faccia.
• Eccesso di bilirubina (che provoca l’ittero nel neonato). Quando i medici commettono errori nel monitoraggio o nella gestione dei livelli di bilirubina, una quantità nociva si accumula nel sangue e può penetrare nel tessuto cerebrale. Questa sostanza è tossica per il cervello del bambino può provocare una lesione al cervello chiamata kernittero che può provocare la paralisi cerebrale.
• La Mancata escuzione di cesareo in modo tempestivo quando il neonato si trovi in stato di sofferenza sono cause comuni di traumi, mancanza di ossigeno e paralisi cerebrale infantile. Inoltre, il neonato potrebbe non esser ben gestito dal personale medico in ospedale subito dopo la nascita. Ciò può provocare problemi come infezioni, mancanza di ossigeno/ encefalopatia ipossico ischemica e kernittero. Infatti, l’incapacità di gestire correttamente un bambino con problemi respiratori può provocare al bambino lesioni da iperventilazione e / omancanza di ossigeno a lungo termine, che possono a loro volta, provocare la paralisi cerebrale infantile.